粵臺學子共探「AI+非遺」新構想
2025-10-23 15:57 8,431次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
瀋陽8月9日電 (記者 韓宏)記者9日從遼寧省殘聯獲悉，遼寧將殘疾人文化建設深度融入公共文化服務體系，以「殘健融合」為主線，通過搭建多元平臺、創新服務模式、深化產業融合，全面推動殘疾人文創事業高質量發展。 文化服務「零距離」惠及殘疾群體 遼寧持續深化「紅色文藝輕騎兵走基層」文化活動品牌，會同遼寧省文化館組建小型綜合文化工作隊伍，深入各地基層一線，以進農村、進社區、進軍隊、進學校、進機關、進企業的「六進」服務模式，採取豐富多彩的形式走進殘疾人，服務殘疾人「最後一公裡」。同時，利用全國助殘日契機，舉辦「融合共享·攜手同行」殘疾人藝術匯演暨文化周啟動儀式等活動。 遼寧省殘聯會同遼寧省歌舞團、省文化館等文化服務部門共同原創5個聲樂、舞蹈作品用於參加第十一屆全國殘疾人藝術匯演，提升遼寧特殊藝術水平。打造文藝精品，創編的殘疾人題材舞蹈作品《無聲的音符》榮獲遼寧省第十八屆群星獎舞蹈類一等獎，全面展示了新時代殘疾人事業在遼寧省群眾文化創作的新成果。 文創產業助力殘疾人綻放光彩 遼寧以文體旅融合為突破口，構建「線下場景+展會平臺+線上市場」的立體推廣體系。利用在東北亞滑雪場組織「第九屆中國殘疾人冰雪運動季大眾冰雪進基層遼寧主場活動」的契機，舉行「助殘暖冬——遼寧瀋陽文創市集」活動，以「喜迎新年」為主題的殘疾人文創精品，吸引冰雪運動愛好者關注殘疾人文創。 堅持資源整合與平臺共建雙向推進，遼寧構建殘疾人文創多元合作網絡。在「2025東北亞國際消費博覽會」舉辦「匯善助殘公益展區」，通過展出殘疾人皮影雕刻、刺繡等非遺文創手工藝品等全方位展示殘疾人群體的創新成果與實際需求，提升殘障群體的社會關注度。 搭建網絡平臺，開拓線上市場。依託電商平臺，遼寧實現產品破圈銷售。深度對接主流電子商務平臺，將殘疾人非遺手工藝品、特色文創商品等納入線上銷售體系，通過優化商品展示、精準營銷推廣，有效拓寬銷售渠道，提升產品市場認知度與銷量；創新培訓模式，強化人才技能支撐。結合殘疾人身體狀況與崗位需求，構建"線下階梯式培訓+線上直播教學"的立體化培訓體系。 下一步，遼寧將繼續深化殘疾人文創事業改革創新，多方聯動、資源整合、服務升級、產業提質，構建文化助殘長效機制的支撐體系，以「紅色文藝輕騎兵走基層」打通文化服務「最後一公裡」，以文創平臺激活殘疾人內生動力，以文體旅融合拓展發展空間，為推動殘疾人平等參與社會、共享發展成果提供更堅實支撐。(完)
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