「兩山」理念提出二十周年：綠水青山千秋畫 萬裡江山共此卷
2025-10-24 21:18 8,548次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
備受矚目的「金字塔之巔：古埃及文明大展」收官在即，8月11日0時開啟168小時嘉年華，連續7天7夜對外開放，這在全球博物館界尚屬首次。後臺系統顯示，首個深夜場3000個參觀名額早早被預約一空。「博物館不眠夜」，究竟誰在深夜看展？ 記者昨天晚上23時趕到上海博物館人民廣場館，南門外已經排起了50米的長隊，半個小時後隊伍蜿蜒至百餘米。在韓國讀博回上海過暑假的李慶洋22時30分趕到，排在了隊伍的最前面。「去年暑假去了埃及，知道有不少重要展品來了上海，所以補齊這一部分。但是白天的票太難搶了，一直沒搶到，看到有深夜場趕緊下單。」她說，去年跟團去的埃及，看得不夠盡興，這次要認真仔細地看，準備一直參觀到天亮。 「之前逛的博物館沒有凌晨開放的，加上古埃及的主題，感覺特別神秘。」來自山東菏澤的10歲肖芷逸和媽媽，從北京參加完朗誦比賽專門為了深夜場打飛的而來。從小對考古、歷史感興趣的她，來看展之前特意做了功課，進展廳後直奔最想看的動物木乃伊。 「一直想來，沒有什麼合適的時間。抓緊最後一周時間趕緊過來，不然下次得飛到埃及才能看到！」陳憐君和男友坐地鐵從蘇州趕來，準備看完展乘最早一班高鐵直接回去上班。男友說：「晚上看博物館和白天的體驗是不一樣的，人也會少一點。對於『夜貓子』或深度博物館愛好者而言，深夜觀展會是比較好的選擇。」 8月11日零點起，近500款文創產品以5折起售。記者在現場看，有不少觀眾進館後直奔文創商店。從河北石家莊趕來的希希和妹妹迅速一人買了一個法老王圖圖的小玩偶。「這是爆款，趕緊先下手為強。」現場工作人員告訴記者，滿足觀眾的購買需求，深夜場開放前已進行了一輪補貨，把所有貨架補滿。 「為保障168小時連續開放在大客流情況下順利進行，我們制定了一系列保障措施，包括安排醫護人員24小時輪班駐場，全天開放二樓茶室供觀眾休整，派出所也幫我們協調了周邊的停車資源。」據上海博物館館長褚曉波透露，8月15日至17日深夜場的票已售空，8月12日至14日還剩少量名額，想看的觀眾可以抓緊時間預約。
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