（成都世運會）亞洲跑酷聯合會主席：跑酷沒有標準答案
2025-11-27 20:55 2,432次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，「寧好•少年創變者」網格治理體驗官項目正式按下青春啟動鍵。在歷史與現代交織的百年昌平路街角，一群00後、10後們走進昌平綜合網格，深入了解並參與綜合網格的工作，與職能部門思想碰撞，攜手討論社區治理難題。新民晚報記者獲悉，該項目是由江寧路街道學生社區實踐指導站與昌平綜合網格聯合策劃並開展的，通過構建「認知-體驗-創變」三級成長體系，讓市一中學、七一中學、彭浦中學的15位學子走出課本，在派出所的接警臺前觸摸社區安全脈搏，在市場所的「明廚亮灶」監控屏裡探尋民生溫度，在城管隊員的柔性執法現場感悟治理智慧。同時，也讓他們以新生代視角為基層治理注入鮮活能量，更讓「人人參與、人人負責、人人奉獻、人人共享」的城市治理共同體理念，在年輕血脈中生根發芽。這群「少年創變者」用腳步丈量社區，沉浸式體驗社區治理。周警官詳細介紹了派出所的工作職責，少年們通過真實案例了解「110接警流程」，發現「調解鄰裡糾紛比破案更需要智慧」。在市場所，他們跟著執法人員了解「明廚亮灶」工程，看到學校後廚，學會用「望聞問切」識別問題產品。當05後少年發現，與自己對話的市場所導師竟是十年前的校友，這場跨越時空的治理傳承，被賦予了更為特色的意義。在城運中心，他們親眼見證城管隊員如何用「柔性執法」化解佔道經營矛盾，通過互動問答，解開了心中對「城管」這一職業積壓多年的困惑。他們還穿上「昌平街區志願者」橙馬甲，共同參與了昌平路志願服務日活動。在帶著問題參與各項實踐，並通過交流了解了各職能部門的職責、執法邊界後，同學們針對綜合網格拋出的議題，模擬討論了一系列「接地氣」的民生問題——老舊商住樓發生電梯困人事件，如何預防？同學們圍繞老舊電梯如何平衡日常維護突發應急，合理使用維修基金推進設備更新，「三駕馬車」形成治理合力等方面各抒己見。某菜店和行人發生衝突，是為了什麼？同學們聚焦菜店的實際需求，與周邊居民對環境改善的渴望，對如何構建「疏堵結合」的長效機制，如何激勵商戶自律等問題表達了看法。小林同學的自行車去哪兒了？同學們關注到商圈非機動車停放亂象，討論了小林自行車丟失的原因。首先，商場北側機動車數量遠高於北側，這是南北兩側機動車停放不均的問題。因此，建議在北側建立禁停區，或者派遣人員直接站在北側停車區，或者單獨找出一塊靠近商場的地方，用於非機動車或機動車的停放處。家長表示，這樣的活動很有意義，「有些部門的職能自己也了解得不多，參與這樣的活動讓孩子對身邊事有了更多的思考。通過帶著具體問題去實踐，感覺社區的事，變成了自己的事，和社區的距離一下子拉近了」。當「少年創變者」開會提建議時，職能部門的導師們都認真記錄了他們的建議，並適時地給出了點評和回應。這場青春與治理的對話讓00後和10後們理解了「社區不是別人的事」，也讓職能部門看到，年輕人的眼睛裡藏著社區治理的未來答案。每個參與者都是社區治理的「細胞單元」，每份青春創意都可能成為破解治理難題的「金鑰匙」。
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