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2025-11-06 20:24 9,782次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 題：能排澇會救火 世界機器人大會上演「特技秀」 記者 徐婧 陳杭 2025世界機器人大會8日在北京開幕，同期舉辦的世界機器人博覽會上，多款機器人產品秀出特種技能，為公眾展示在積水、火災、隧道等環境中的作業方法。 城市內澇時，機器人能「下水」作業。據了解，傳統城市內澇排除設備包括移動式水泵和排水車等。山東國興智能科技股份有限公司工作人員姜聖涵表示，在隧道、地下車庫等場所發生澇情時，移動式水泵排水效率低，排水車因空間限制難以進入，該公司研發的排澇機器人實現小型化、輕量化，可直接拖拽水帶進入積水區域，排水流量達720立方米/小時，已在內蒙古等地得到應用。 姜聖涵說，該排澇機器人具備水陸兩棲底盤與漂浮艙，能自行下水浮於水面之上，免受涉水深度限制。此外，當發生火情時，若消防車水源不足，機器人可通過水帶將遠處湖水等輸送給消防車，提高滅火救援水平。 8月8日，觀眾在世界機器人博覽會上圍觀展出的四足機器狗靈睿P1。記者 徐婧 攝 滿電可續航6小時、工作中能承重40公斤，來自浙江中堅科技股份有限公司的四足機器狗靈睿P1可在多種應急場景中工作。該公司工作人員何婷介紹，靈睿P1是機器狗中的「大塊頭」，相較小型和中型機器狗電機壽命更長，續航時間更久，承重力更強，更為適合工業巡檢的環境和要求。 在消防應急領域，這款機器狗主要從事災後搜救和安防巡檢工作。通過搭載不同的集成模塊，實現探測生命體徵和有毒有害氣體等，不僅能幫助消防人員快速定位，縮短搜救時間，也能一定程度保障搜救人員的人身安全。 中信重工開誠智能裝備有限公司攜多款特種機器人亮相大會。該公司工作人員王志江說，相較於工業等場景，應急救援和防災減災領域對機器人環境適應、通信等能力要求更高，包括適應水面、冰雪、泥濘、坑窪等地形，在複雜環境中保持通信穩定和抗幹擾性等。 王志江說，該公司已研發30餘款應對不同救援場景的機器人，在國內多地參與滅火實戰。其中，消防滅火偵察機器人具備聲源定位功能，可實時採集並定位有效聲源，便於了解受困人員位置信息；智能識別現場火焰煙霧，自動調整消防炮角度開展滅火操作。智能消防偵察機器人則搭載雷射甲烷遙測儀，可遠距離雷射投射檢測管道洩露部位甲烷濃度，提高環境安全性和救援效率，減少人員傷亡。 本屆大會將持續至8月12日，主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」，包括開幕式、論壇、博覽會、大賽、同期活動及閉幕式等。(完)
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