讓「冰冷代碼」變成「和諧密碼」
2025-10-22 23:19 5,768次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月4日電 (程景偉 林蔭)據廣東省林業局4日消息，最新印發的《廣東省保護鳥類工作方案》明確，自即日起至今年11月15日以及每年9月至次年4月，廣東開展全省鳥類保護工作，以維護鳥類及其棲息地生態系統穩定為核心，提升鳥類保護能力，嚴厲打擊涉鳥類違法行為。 廣東新會銀湖灣紅樹林的大批鳥類飛翔(資料圖)。廣東省林業局 供圖 廣東是中國候鳥遷徙的重要通道，全省歷史記錄有野生鳥類584種，其中具有遷徙屬性的鳥類412種。上述方案強調，廣東要全面加強鳥類遷飛通道保護、人工繁育鳥類活動規範管理、鳥類保護全鏈條執法監管、鳥類保護監測網絡建設、鳥類疫源疫病監測預警和愛鳥護鳥宣傳教育。 白胸翡翠(資料圖)。廣東省林業局 供圖 該方案鼓勵有條件的地區完善鳥類等野生動物收容救護站點，推薦使用《農林漁業生態友好型防鳥網推薦使用指引(試行)》；明確要壓實各級林長責任，組織人員力量，運用人工智慧、無人機等新技術手段，加強對鳥類棲息地的管護巡護。 白腹海雕(資料圖)。廣東省林業局 供圖 方案還提出，廣東各地要統籌將鳥類資源保護及打擊非法捕獵販賣野生鳥類工作列入林長巡林清單，鼓勵各地依法採取劃定禁獵區和禁獵期、公布禁止使用的獵捕工具和方法等形式，進一步加強鳥類保護；要加強對鳥類保護工作的監督檢查，聯合相關部門開展常態化明察暗訪。(完)
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