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2025-10-29 13:46 4,476次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聯合國8月10日電 聯合國安理會10日舉行巴以問題緊急公開會。中國常駐聯合國代表傅聰在會上強調，任何改變加沙人口及領土結構的行為都必須予以堅決抵制。 當天會議由英國、丹麥、法國、希臘和斯洛維尼亞倡議舉行。聯合國負責歐洲、中亞和美洲政治事務的助理秘書長延恰作通報表示，以色列計劃在10月7日前驅逐加沙城所有平民，隨後對加沙城實施軍事封鎖，並在加沙中部展開清剿行動。若該計劃付諸實施，加沙恐再遭劫難，並可能引發地區局勢新一輪動蕩。 傅聰發言說，加沙衝突延宕22個月，已經造成6.1萬多名加沙民眾死亡和前所未有的人道災難。國際社會反覆呼籲加沙停火止戰，但令人擔憂的是，局勢正持續向更加危險的方向發展。面對當前緊迫局勢，國際社會包括安理會必須在更大的災難發生前採取一切必要行動。 傅聰說，必須堅決反對佔領加沙的企圖。近日以色列安全內閣批准接管加沙計劃，中方對此表示嚴重關切，敦促以色列立即停止危險舉動。加沙屬於巴勒斯坦人民，是巴勒斯坦領土不可分割的一部分，任何改變加沙人口及領土結構的行為都必須予以堅決抵制。 傅聰說，必須放棄武力至上的迷思。軍事手段不是解決問題的出路，立即停火才是拯救生命、讓人質獲釋的正確方式。立即實現停火、讓人質早日回家，同樣是廣大以色列民眾和人質家屬的希望。以色列政府應當聽取國際社會和國內民眾的呼聲，立即停止加劇緊張局勢升級的行為，停止對加沙的軍事行動。對當事方有重要影響力的國家，應秉持公正負責任態度，採取切實行動推動停火。 傅聰說，必須緩解加沙人道災難。加沙已處於饑荒邊緣。以色列持續發布強制撤離令，覆蓋87%以上加沙領土，導致190多萬人反覆流離失所。人道物資武器化不可接受，集體懲罰加沙民眾不可接受，襲擊尋找物資的平民和人道工作者不可接受。以色列必須履行佔領方的國際人道法義務，開放全部過境點，解除對物資準入的限制，保障人道物資大規模、迅速、安全進入加沙，支持聯合國以符合人道主義原則的方式開展援助。 傅聰說，必須重振「兩國方案」前景。落實「兩國方案」是解決巴勒斯坦問題、實現巴以和平共處的唯一可行出路。國際社會應當加大努力推進「兩國方案」政治進程，共同抵制任何破壞「兩國方案」基礎的單邊行動。 傅聰表示，中方將繼續同國際社會共同努力，推動平息加沙戰火、緩解人道災難、落實「兩國方案」，最終實現巴勒斯坦問題的全面、公正、持久解決。(完)
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