成都警方：足協杯半決賽賽後滋事，3人被行拘
2025-10-30 03:38 9,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 (記者 嶽依桐)成都世運會軟式曲棍球項目13日收官。芬蘭女隊奪得世運會歷史上該項目的首枚金牌。上屆世運會冠軍瑞典男隊衛冕。中國隊僅參加男子項目，位列第八。 成都世運會首設軟式曲棍球項目女子組比賽。曾在過往的14次世錦賽中奪得過11次冠軍的瑞典隊實力強勁，是公認的奪冠熱門，卻在決賽中爆冷以2:3負於芬蘭隊。 賽後，芬蘭隊選手索菲婭·米滕塔格告訴記者，能獲得這枚金牌，對於整個隊伍而言都意義重大。「我為我們每一個人驕傲，我們這一場表現很好，心態也很好，我知道勝利會來的！」 圖為13日下午成都世運會軟式曲棍球女子項目的決賽現場，白衣為芬蘭隊。記者 嶽依桐 攝 男子項目決賽中，兩大奪冠熱門瑞典隊與芬蘭隊相遇。前者是上屆世運會該項目冠軍，後者曾拿下過世錦賽男子項目的5次冠軍。雙方實力相當，第一局即將結束時，瑞典隊19號球員菲利普·埃裡克松才成功打入第一球。最終，瑞典隊以2:1成功衛冕。 菲利普·埃裡克松賽後受訪表示，能代表自己的國家登上賽場，並贏得一枚金牌，這是一件榮幸又美好的事。「希望下一屆世運會我還能代表瑞典出戰。」 值得一提的是，菲利普·埃裡克松為中國首次組建國家隊參與世運會軟式曲棍球比賽感到欣喜，在他看來，這對軟式曲棍球運動的發展是一件好事。「我們前幾天還拜訪了中國隊，並和他們一起訓練，大家相互交流很愉快。我相信，中國隊一定有一個光明的未來。」 中國軟式曲棍球國家隊助理教練何曉龍此前表示，此次中國隊抱著學習的態度和世界強隊比賽，收穫很大。9月份隊伍會重新組織集訓，為之後的比賽做好準備。 中國隊隊長杜三洋則認為，通過參賽積累經驗，不僅更加了解軟式曲棍球運動最新發展情況，也為中國隊未來技術和戰術的精進提供了方向，能夠正視自己和高水平運動員的差距，已經有很大收穫。(完)
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