全國首個區域專屬替代性商業健康保險發布，金融賦能生物醫藥產業創新發展再出實招
2025-12-03 21:42 5,379次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行汛期安全知識發布會。會上，應急管理部新聞發言人、新聞宣傳司司長申展利通報8月份全國自然災害風險形勢。申展利表示，8月份，我國七大江河流域全面進入主汛期。華北、東北、華東、華南、西南部分地區洪澇和風雹災害風險高，海河流域、松遼流域部分河流可能發生較大洪水；預計有2到3個颱風登陸或影響我國，1個颱風影響長江以北地區；大興安嶺、新疆北部、中南、西南局部地區森林火災風險較高；雲南西部局部地區地質災害風險高；長江中下遊、江淮、新疆中北部局部地區存在高溫乾旱風險。 申展利指出，近年來，受全球氣候變化影響，災害性天氣的突發性、極端性、不確定性愈加明顯，特別是進入汛期，突破歷史紀錄和傳統認知的災害頻繁發生。當前，正處於「七下八上」防汛關鍵期，這是一年中防汛形勢最複雜、最嚴峻的時期。同時，暑期外出旅遊、野外施工作業處於旺季，安全風險較為突出。
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