學者呼籲系統性深耕河姆渡文化研究 探尋地域文明新脈絡
2025-10-27 12:47 2,458次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
位於虹橋前灣片區的東軟上海科技中心項目正在全速推進。據南虹橋集團消息，東軟上海科技中心項目2022年10月正式啟動，總投資20億元，總建築面積17.7萬平方米，計劃2026年完成主體建設、2027年正式投入使用。這個項目是東軟控股在華東區域的戰略核心載體，聚焦高端醫療裝備研發與信息科技服務創新雙核領域，致力於打造世界級數字醫療設備研發中心和科技產業總部基地。效果圖東軟上海科技中心是東軟深度整合旗下東軟集團（上海）、東軟醫療（華東）、上海東軟醫療科技、上海思芮信息等核心資源，構建「研發+運營+產業聯盟+生態協作」一體化平臺，未來將重點突破兩大方向：一個是高端醫療裝備研發核心陣地：設立6大專業實驗室與6大系統測試平臺，聚焦磁共振（MRI）、CT、放射治療（RT）等高端設備核心部件研發，全力攻堅關鍵技術瓶頸，推動國產醫療影像設備向高端化、智能化升級，築牢「世界級數字醫療設備研發中心」基石。另一個是智慧健康轉化平臺：同步建設東軟（上海）健康醫療分析管理平臺，深度融合AI、雲計算、物聯網等前沿技術，構建覆蓋醫療信息化、醫保控費、健康管理的智慧醫療服務新生態，加速科技成果轉化應用。東軟上海科技中心的落地與加速建設，不僅是這家行業龍頭的戰略升級，更將成為東軟多產業協同的重要樞紐。除醫療科技核心板塊外，還將分階段導入汽車電子、金融科技、教育科技等優勢產業單元，促進多產業深度協同與上下遊高效協作。其中，上海思芮信息總部將落戶於此，構建覆蓋全球的IT近岸與離岸服務平臺，促進跨領域技術融合與產業鏈協作。
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