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2026-01-10 05:51 4,692次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月12日電 題：歸國華僑五十歲跨界創業 織就香雲紗國際時尚夢 記者 孫秋霞 在廣州市荔灣區，擁有三百多年歷史的錦綸會館靜靜矗立。這座始建於清代的廣東絲織業行業會館，如今成為香雲紗文化傳承基地。步入廳堂，只見一個電子屏幕播放著香雲紗走秀大片，後廳則是香雲紗流動藝術展，陳設著當下最新的款式。 「2020年我從美國洛杉磯回到廣州，開始全身心投入香雲紗事業。我們依託錦綸會館，通過舉辦非遺展覽、大型時裝秀及文化沙龍等，讓更多人了解香雲紗。」「香雲故裡」品牌主理人、歸國華僑王雪近日接受記者採訪時說。 7月16日，歸國華僑王雪在廣州市錦綸會館展示香雲紗上的潮繡圖案。 記者 陳楚紅 攝 香雲紗是由中國獨有的純天然手工染整技藝織造的絲綢面料，迄今已有約400年歷史。經過「三蒸九煮十八曬」後，香雲紗輕薄不易起皺，柔軟而富有身骨，被譽為紡織面料中的「軟黃金」。2008年，香雲紗染整技藝被列入第二批國家級非物質文化遺產名錄。 王雪與香雲紗的緣分，要從她第一次到佛山香雲紗曬場參觀時說起。此前，她曾在美國創建了一個晚禮服品牌，卻找不到符合東方人審美的面料。後來，她的母校華南農業大學向其推薦了香雲紗。 「2019年，當我走進佛山香雲紗曬場的瞬間就被震撼到了。穿過一片甘蔗林後，我看到綠色草地上鋪滿了紅紗，如同紅雲一般。收紗工人一邊唱歌一邊收紗，這種自然美永遠刻在了我心裡。」王雪回憶道。 從那以後，王雪對香雲紗的熱愛一發而不可收。雖然僑居美國多年，但她還是毅然決定到廣州創業。「五十歲跨界做服裝，圓了我兒時的夢想。」 回國後，王雪開始全面接手經營「香雲故裡」品牌，並在傳承中大膽創新。她告訴記者，由於香雲紗顏色較為暗沉，設計偏中式，以前市場認可度並不高。她和團隊首先在面料顏色上下功夫，通過多次染色，讓香雲紗呈現出絳紅、棕黃、深藍等多個色系。在款式設計上，他們不僅將中國傳統文化融入其中，而且也增加了許多西方設計元素。 2019年4月，王雪在洛杉磯舉辦了第一場香雲紗發布會。「香雲紗承載了濃濃的鄉愁與大自然的美麗，打動了許多外國友人和海外華僑華人。」王雪說。 王雪連續六年策劃、主辦了洛杉磯「多彩非遺」秀，展示香雲紗之美。她向記者介紹，團隊的設計靈感深深紮根於中華文化。比如「錦上添花」系列作品用潮繡勾勒出灰塑紋樣、鳳尾曲線和麒麟圖騰，沉穩的灰色基調與小香風剪裁完美融合，詮釋出東方美學的高級感。 「中華文化浩如煙海，我們的設計靈感取之不盡，每件衣服背後都有一段故事。我希望通過香雲紗，讓世界了解中國文化。」王雪說。 近年來，伴隨著新中式服飾的興起，中式面料市場持續火熱，香雲紗展現出巨大的市場潛力。「經過這些年的沉澱，接下來公司的發展會迎來一個爆發期。」王雪認為，中國服裝產業正迎來品牌崛起的黃金時代，她將進一步加大在廣州的產業投資，在美國打響「香雲故裡」品牌知名度。(完)
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