紀念抗戰勝利80周年主題花壇北京長安街沿線亮相
2025-11-25 09:42 8,218次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山東文登8月8日電 (王嬌妮 陳宏青)「參展的各國漫畫家們都很高興，能在一座美麗的中國鄉村美術館展出作品。」近日，世界漫畫家聯盟中國聯盟副主席朱丞在山東威海文登區瓦屋莊村如是說。 8月6日，威海文登國際漫畫展在畢克官美術館開展。郭彥成 攝 威海文登國際漫畫藝術展8月6日啟幕，讓群山環抱的瓦屋莊村熱鬧起來。來自36個國家、100餘位漫畫家的150幅作品在此亮相——既讓中國觀眾領略到世界漫畫的魅力，也為小山村吹來一股清新的「漫畫風」。 瓦屋莊村與漫畫的淵源由來已久。近年來，村裡保留著傳統膠東風情的民居外牆上，多了靈動的漫畫牆繪，傳統與新潮碰撞出獨特藝術景觀，「漫畫村」的名號漸漸傳開。 坐落於該村的畢克官美術館，前身是村裡的廢棄糧倉。自2020年美術館落成以來，這裡已接連舉辦中國(威海)原創動漫展、賈平西水墨藝術展等20餘場高水平展覽與文化活動。 如今，美術館周邊30多處閒置老房子也跟著「煥新」：有的成了飄著墨香的書院，有的變身為藝術家的創作工作室。以漫畫為媒，瓦屋莊村不再只是「漫畫主題村」，更成了文旅融合的「跨界平臺」。 圖為觀眾在觀展。郭彥成 攝 暑期裡，瓦屋莊村的「漫畫熱」持續升溫：城裡孩子專程來此學畫、賞大師作品；村民們農閒時也會走進展館，對著畫作交流品評。 「畫家、作家，還有研學的年輕人，都衝著漫畫村來了。」畢克官美術館館長閆傳明說，許多人主動參與到村莊建設中，都盼著瓦屋莊村能打造出自己的主題IP。 除了吸引普通觀眾，展覽還引來業界關注。此次漫畫展期間，7位國內知名藝術家受聘為美術館藝術顧問，世界漫畫家聯盟中國聯盟第一次會議也在此召開。 據悉，這場小山村與世界的藝術對話，是文登區以文化振興賦能鄉村發展的縮影。當地不僅有漫畫村，還培育出設計村、圍棋村、舞蹈村等20餘個特色文化村落，催生出一個個透著「藝術範」的新農村。(完)
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