8月15日央行開展2380億元7天期逆回購操作
2025-11-08 12:09 5,853次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「今年夏天蚊蟲少了，雨天車庫不積水了，晾曬方便了，整個小區檔次提升不少！」談起小區變化，松江區中山街道花橋新村居民陸磊、金鳳夫婦讚不絕口。如今小區裡主幹道整潔寬敞，人車分流井然有序，一幢幢自建小別墅林立，家家戶戶圍欄整齊劃一，房前屋後道路通暢，院內果蔬生機盎然。而在兩年前，這裡卻是另一番景象：別墅門口雜亂，荒地雜草叢生，夏日蚊蟲肆虐，連晾曬衣物都成難題……一場歷時兩年的人居環境綜合改造工程，讓花橋新村實現了蝶變。始建於上世紀90年代至本世紀初，位於松江區國際生態商務區的花橋新村是典型的滬郊農民自建房小區。存在違章搭建、群租、違規種養等獨特難題，此外，涉及「風水」等鄉風民俗的需求也是居民特別關心的方面。如何讓居民的需求「件件有回音」，對工作的精細度提出考驗。 圖說：小區改造一新。居民需求件件有回音「以前下雨不敢出門，鞋還沒出小區就溼透，車庫更是積水嚴重。」陸磊回憶道。地勢等原因導致的「逢雨必澇」屢修未果，令居民怨聲載道，也讓居委會書記陳曉容和同事們疲於應對——雨季半夜出動抽水排澇曾是「常態」。除此之外，因為建設年代久遠，小區面臨空間無序、設施陳舊、功能缺失的問題，改造迫在眉睫。「涉及居民切身利益多、客觀條件不均衡是此次改造的難點。」陳曉容坦言，雨汙水改造需大面積開挖道路，涉及交通管制和入戶管道鋪設；統一小院圍牆建設需居民配合拆除舊牆並「退界」（即縮小原有庭院進深，讓出公共空間）。同時，小區建設年代久遠，歷史遺留問題複雜，改造方案需統籌地理位置、房屋現狀、工程標準及資源平衡，因此家家戶戶的改造方案及周邊設計不盡相同。如何贏得居民理解？項目堅持全過程人民民主，通過全覆蓋入戶徵詢、點對點方案確認等方式，廣泛聽取民意。自2023年8月改造工程啟動以來，指揮部來訪登記簿上密密麻麻記錄了237條居民信息。「我們將問題按工程類別（雨汙水、圍牆、道路及公共空間）分類，分派工程隊研究解決並跟蹤反饋，確保件件有回音。」「插曲」背後的情與法改造並非一帆風順，「庭院退界」方案曾引發質疑。實地測量顯示，多數居民原佔用前院進深約8米，改造方案統一設計為6米，意味著庭院需「縮水」。此外，全小區42戶自建的磚混圍牆需拆除。方案確認初期，圍牆建設的支持率僅七成左右，部分居民牴觸情緒明顯。「聽說要拆圍牆、縮院子，我第一反應是不同意！」金鳳坦言，拆除精心鋪設的瓷磚讓她心疼。面對質疑，指揮部協同街道發展辦、居委會查找歷史資料，並請司法所專業律師分析研判，結合現行法規政策，釐清自建圍牆和建房用地的權屬沿革，挨家挨戶耐心釋法說理。入戶過程中，指揮部建立了詳細的工作檯帳，記錄住戶的反對理由，形成「一戶一方案」。街道司法所在指揮部開設法律諮詢，街道法律顧問也與工作人員一同入戶，解讀文件、宣講法規，逐步凝聚共識。圖說：增加了沿河步道和健身設施。 「關鍵少數」的帶頭作用至關重要。老村委會主任朱良才作為「花橋名人」，在質疑聲中率先拆除了自家及鄰戶舊牆。黨齡五十多年的老黨員許仕倫不僅帶頭拆牆，更主動當起「宣傳員」，動員鄰裡支持改造。「後來明白了，退界有理有據，合法合規。雖然院子小了點，但門前路寬了、整潔了，出入更方便。宅間路拓寬也解決了消防車通行問題，安全感提升了。統一圍牆確實更美觀。」金鳳如今這樣評價。細微之處見「溫度」小區305名60歲以上老年動遷居民中，部分仍保留傳統觀念，對屋宅「風水」有所講究。項目實施中，諸如「路衝」（道路直對大門）、「擋煞」（樹木不可移位）、汙水井正對窗戶「不吉利」等投訴時有發生。指揮部在細節上靈活調整，體現尊重。一戶居民庭院內精心打理著各類果蔬，並建有大型葡萄架。庭院退界需切除超界部分，為確保剩餘結構穩固，施工隊進行精細切割，將末端支柱與新建圍牆門柱澆築一體，並將葡萄藤向內移栽，最大限度保留了居民的心血。「現在道路寬敞、環境整潔，還添了健身設施和沿河步道，真是今非昔比！要是綠化再多點就更好了。」採訪當天，老黨員許仕倫和居民們道出新期待。面對居民的肯定與希冀，陳曉容和王凱回應，人居環境改造過程仍在繼續，接下來將通過「美麗庭院」建設評比等活動，引領居民共建共享美好家園，不斷滿足群眾對美好生活的新期待。
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