甘肅民勤突破自然桎梏發展寒旱農業 辣椒「紅」滿田疇
2025-12-06 18:56 2,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (陳選斌)「亞洲隊伍在室內拔河方面一直表現不錯，現在室外項目也在不斷發展。」8月11日，國際拔河聯合會副主席皮特·戴爾接受媒體採訪時表示，室外拔河長期由歐洲主導，但亞洲在這一領域正變得越來越強。 8月11日，國際拔河聯合會副主席皮特·戴爾接受媒體採訪。陳選斌 攝 9日至11日，成都世運會拔河項目在東安湖體育公園舉行。本次賽事僅設室外拔河項目，分男子、女子、混合三個小項。 8月9日至11日，成都世運會拔河項目在東安湖體育公園舉行。記者 劉忠俊 攝 對於成都的場館條件，皮特·戴爾讚不絕口。他與成都籌備團隊已合作約兩年，團隊為賽事做了大量籌備，從場地到看臺及周邊設施均準備周全，拔河選手對場地條件極為滿意。「場地是室外拔河的關鍵因素，若場地不佳，不僅難有精彩賽事，運動員也難以發揮正常水平。這次籌備團隊在場地準備上做得非常出色，看臺及周邊設施也都很棒。」 談及拔河運動的全球發展，皮特·戴爾透露，國際拔河聯合會正與多個國家合作，推動室外拔河在亞洲和美洲的普及，助力這項運動在全球的發展，呈現更多精彩賽事。 1900年至1920年期間，拔河曾是奧運會正式比賽項目，1981年進入第一屆世運會。被問及拔河是否會「重返」奧運會時，皮特·戴爾表示，室內與室外拔河需要完全不同的場館，目前來看，室外拔河「回歸」的可能性更大一些。 在賽事的交流作用方面，皮特·戴爾認為拔河最動人之處在於：賽場上，運動員在繩兩端激烈角逐；賽後，他們總能握手致意、友好相處。這項運動因此在全球範圍內締結了許多友誼。 拔河是一項古老的運動，中國唐代就已出現「拔河」名稱。中國拔河協會會長何珍文介紹，拔河運動在國內開展極為普遍，但多停留在大眾基礎層面，競技水平仍有提升空間。不過近年來，中國拔河運動發展迅速，一大批隊伍茁壯成長，專業技術水平穩步提升。 何珍文表示，儘管中國隊未取得此次比賽的參賽資格，但賽事讓大家親身感受到了最高水平拔河運動的魅力，這對促進中國拔河運動發展意義重大。(完)
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