海外華媒海南採訪行：雕塑前追憶華僑支持抗戰
2025-10-26 22:50 5,251次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
興安盟8月7日電 (記者 張瑋)2025扎賚特旗農牧民那達慕，7日在內蒙古自治區興安盟扎賚特旗巴達爾胡賽馬場開幕，一支由北京學生和當地學生組成的方隊備受矚目。這些北京孩子跨越千裡來草原，只為參加一場那達慕大會。 圖為北京、扎賚特旗學生方隊參加那達慕開幕式。 馬金瑞 攝 活動以「吉祥扎賚特北疆好風光」為主題。開幕式上，50位騎手在道路兩側夾道迎賓，主持人及12名禮儀人員身穿蒙古袍、手捧藍色哈達，向遠道而來的朋友致以熱烈歡迎，數十名北京內蒙古協作小使者共同唱響《站在草原望北京》。 今年10歲的齊晨光第一次來內蒙古參加那達慕，能當一天「草原孩子」讓他激動不已，「我和扎賚特旗的同學手牽手走過主席臺的那一刻，感覺自己也是在草原上長大，擁有遼闊的胸襟。」 圖為北京、扎賚特旗學生共同表演《站在草原望北京》。 馬金瑞 攝 「當地的同學們熱情好客，我們交流了很久。」就讀於西安交通大學的大三學生高峻飛利用暑假報名參加了此次活動。「這些年，北京好多老師扎在這裡為草原教育輸入前沿教學理念，實現了讓草原孩子走進『北京課堂』，所以我們之間仿佛有著天然的親近感。」 活動現場發布北京與內蒙古草原研學「十個一」研學標準，內容包含體驗一次稻田插秧、參加一場那達慕盛會、學一次「非遺」技藝、交一個內蒙古朋友、學唱一首草原歌曲等內容。 圖為北京第五實驗學校學生在扎賚特旗稻田裡上了一堂「插秧課」。 武志供圖 帶隊老師武志接受記者採訪時表示，扎賚特旗是一塊「寶藏之地」，這裡是科爾沁草原、松嫩平原、東北黑土地的交匯處，既有山川和平原，也不乏丘陵與溼地，孩子們能感受農耕文化、草原文化，了解生物多樣性。 「去年我們組織600多名北京孩子來扎賚特旗研學，今年1006名扎賚特旗孩子去了北京，大家都互相留了聯繫方式，形成非常好的互動。」武志說，9月份，北京市豐臺區的上千名中小學生還會來扎賚特旗感受這裡的熱情豪邁。(完)
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