杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
麗水8月10日電(胡豐盛)經過上千年的人工開鑿,融合自然風雨的侵蝕雕琢,赭紅色的凝灰巖在晨光照射下留下溫暖色調。抬頭仰望,可以見到頂部的「藍色天窗」。身處巖石包裹的巨大空間裡,大聲喊話時還可以聽見清晰的回音。 在有著「石城」之稱的浙江省縉雲縣,這樣大大小小採石場遺蹟有3000多處,被稱為「巖宕」。 8月9日,浙江縉雲,年輕人打卡巖宕書房。宋雪晴攝 長期以來,它們分布在縉雲仙都、壺鎮等地,成為被遺忘的角落。2021年,一場「最小幹預」的改造實驗在仙都景區啟動。縉雲縣委託北京建築師徐甜甜及其事務所團隊,為3000多個小型廢棄採石場中具有代表性的9個進行生態活化利用。 一個內部遺留數個錯落平臺的巖宕,被改造成書房、書山;一個具有良好聲學效果的錐形巖宕,成為傳統婺劇展演地;而在面朝天空的矩形巖宕裡,石匠正在演示活態採石……縉雲巖宕,開始甦醒綻放。 8號巖宕內部空間高聳,淨高40米,被改造為一個巖宕書房;有著別樣聲學效果的9號巖宕,成為婺劇展演舞臺;10號巖宕則是千年採石文化的戶外展廳。一鑿一錘中,昔日採石匠再次成為主角。 「通過開展微幹預、輕改造,廢棄巖宕變身劇場、書房、展示廳,成為文藝演出、宣傳宣講和地方傳統文化展示陣地。」縉雲縣仙都景區管委會黨委書記、主任、縉雲縣仙都街道黨工委書記丁藝表示,整個改造過程,政府資金投入並不多,但達到了藝術性、實用性、收益性兼具,實現了變廢為寶的初衷。 8月9日,浙江縉雲,微幹預、輕改造後的巖宕,吸引了不少遊客前來打卡。宋雪晴攝 在巖宕書房底部,當地政府還引入了一間咖啡吧,以滿足遊客的消費需求。「值得一提的是,在沒有改造巖宕之前,仙都景區主要的遊客基本都是中老年群體,而現在來的大部分都是年輕人,不僅豐富了景區的業態,也改善了旅遊群體的結構。」丁藝說,巖宕一經亮相,便成為海內外媒體和業界的傳播熱點,成為國內外知名的網紅打卡點。這裡已經先後舉辦「黃帝縉雲,人間仙都」中外師生國情教育體驗、「雲音致夏」薩克斯風專場音樂會、「詩經」音樂之旅、「騎紀中國」機車巡遊嘉年華、「DIOR&石頭島」晚宴及民樂、時裝、婺劇表演等數十場活動。 年輕人被漂亮的巖宕景觀吸引,拍攝照片分享在社交媒體上,正在吸引更多年輕人也慕名而來。8月9日,「活力中國」浙江主題採訪團在探訪時,不少年輕人在打卡拍照留念。客流的增多,周邊鼎湖村的農家樂、餐廳也因此獲益。「巖宕的改造,幫助我吸引不少老客戶回來打卡。他們甚至願意為了幾張大片,一連住上三四天。」仙都景區腳下鼎湖村「初見民宿」主理人勤湘平說,因為巖宕的流量,村民們開的民宿都變得更加搶手。 廢棄採石場可以做什麼?也許,未來會有更多的解法和想像空間。毫無疑問的是,縉雲巖宕的活化利用,已續寫出中國的生態新答卷。2022年,以「中國浙江農村廢棄採石場」為主題,縉雲巖宕亮相全球頗具影響力的德國柏林伊達斯建築論壇,成為廢棄礦場再利用的典範。(完)
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