上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電 (鮑夢妮 吳君毅)空調可按人流及氣溫動態調節溫度、會議室在人離開15分鐘後自動關燈……經過技術改造,作為浙江首個民營低零碳產業示範園,杭州市臨平區繭SPACE產業園(下稱「產業園」)的樓宇在不降低舒適度的前提下節省電力,實際節能效率達4%左右。 杭州是中國首批碳達峰試點城市。近年,該市著力將「低碳」打造為城市綠色發展新名片。例如當地推進綠色低碳工業園區建設,探索試點「零碳(近零碳)園區」,開展多技術、跨領域集成場景展示。 這令產業園建設方、杭州極能科技有限公司董事長曹國興看到了機遇。2023年,產業園遵循「替碳、降碳、固碳、易碳」的思路啟動建設。以「替碳」為例,分布式光伏電站利用園區屋頂資源,平均每年可提供約212萬千瓦時綠色電能。 據悉,自建成以來,產業園綠色能源佔比從0%提高至59.7%,年發電節電收益超90萬元(人民幣,下同),萬元工業產值碳排放強度下降63%。 曹國興認為,產業園更重要的意義在於「可推廣」。他算了一筆帳,項目總投資790萬元,其中分布式光伏電站、儲能、節能改造都有不錯的投資回報,初步測算投資回報期在6年左右,基本不增加企業負擔,也無需政府補貼。同時園區內辦公與生產多業態混合,具有較強的普適性。 在杭州,鄉村地區也在因地制宜,探索多樣降碳路徑。 8月4日,頂部安裝光伏面板並配備充電樁的梅林村公共停車場。 吳君毅 攝 俯瞰蕭山區梅林村,不少分布式屋頂光伏在陽光下熠熠生輝。目前,該村已有60餘戶民居安裝光伏板,不僅滿足日常用電,還能把多餘的電賣出去。 村民繆文孝是村裡第一批「吃螃蟹的人」。5年前,他家屋頂安裝了6塊光伏板,只要有陽光就能入帳。「剛剛過去的7月,一共發電729度,除了夠自家用的,餘電上網還帶來253.61元的收益。」 在餘杭區徑山村,96%的森林覆蓋率和578類「野生鄰居」的生態家底,是該村打造低碳鄉村的天然優勢。 「我們聯合浙江農林大學開發浙江省首個村級竹林碳匯計量項目,科學撫育2000畝毛竹林。現在村毛竹林碳匯儲量超萬噸。」徑山村黨委書記、村委主任俞榮華介紹。 這些年,徑山村還將「綠色」藏於日常生活。「零碳」公交車站利用太陽能光伏為車站的LED屏、攝像頭及燈箱供電;景區用免費接駁車替代私家車,減少汽車碳排放;智慧茶園推行生物治蟲技術,用菜籽餅有機肥料替代化肥農藥……為鼓勵村民實踐綠色生活方式,當地推出30項低碳行為積分規則,1積分等於1元等價物,可兌換日用品或折現。2024年,徑山村村民因綠色出行、庭院美化等行為累計兌換低碳積分12萬元。 今年,徑山村入選全球環境基金「中國零碳村鎮促進項目」首批試點。「我們希望用時間證明,綠水青山就是金山銀山,零碳鄉村就是未來鄉村。」俞榮華說。(完)
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