湄公河「機電衛士」沈慶勇：用技術搭建四國執法友誼
2025-11-27 13:02 2,716次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (王堅 張媛)珠江流域中東部8月2日至7日遭遇今年入汛以來最強降雨過程，西江、北江、東江幹支流出現明顯漲水過程，西枝江支流淡水河、東江石馬河支流潼湖水等47條河流發生超警洪水。8日，水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)水文專家解密月初本輪珠江流域暴雨洪水為何這麼大？ 珠江委介紹，此輪強降雨過程具有以下特點：持續時間長，本次降雨自8月2日開始，截至7日14時，已經下了126個小時。累計雨量大，北江、東江累計面平均降雨量分別達177、247毫米，短短5天半下出了超過往年整個8月的降雨量。降雨範圍廣，廣東四分之三區域和廣西四分之一區域的累計雨量超過100毫米，合計總面積達19.3萬平方公裡。 水文專家介紹，通常，珠江流域前汛期(4月—6月)持續性強降雨以鋒面雨為主，後汛期(7月—9月)的則以颱風雨為主。 那為什麼現在沒有颱風影響，珠江流域還會有極端性如此大的強降雨呢？水文專家表示，其實，高空低渦配合西南季風也是後汛期暴雨的典型天氣形勢。此次強降雨過程由多個天氣系統共同造成的：一是今年副熱帶高壓異常偏北偏大，珠江流域位於副高的一個「豁口」處，西南氣流和偏東氣流共同作用形成低渦切變，且在流域中東部長時間滯留，提供穩定動力抬升條件；二是低層西南季風氣流異常偏強，為強降雨提供了豐沛的水汽。因此，本次強降雨下出了「龍舟水」之氣勢。 珠江委表示，隨著副高逐漸西伸，西南急流減弱西移，此輪強降雨趨於結束，但部分地區近期降雨落區重疊，土壤含水量已經飽和，公眾應避免前往山區、河谷等災害風險較高地區，警惕次生災害的滯後性。同時，流域部分地區仍可能出現局地強降雨，尤其是一些山區裡的中小河流由於落差大流速快，一旦出現局地短時強降雨，容易出現陡漲陡落的突發性洪水，水文部門將繼續強化水雨情監測預報，及時發布預警信息。(完)
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