射箭與啦啦操：世運會雙技的靜與動
2025-10-26 02:36 7,274次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海口8月8日電 (記者 王子謙)今年8月起，《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)正式施行。海南自貿港以立法形式，推動外商投資制度型開放，提振外商投資預期。 吸引外商投資是海南擴大對外開放、加快構建開放型經濟新體制的重要舉措。自貿港封關運作臨近，營造公開、透明、可預期的投資環境尤為關鍵。 海南近年來持續加大開放力度，對全球投資者的吸引力愈發增強。據海南官方披露數據，近5年來，海南省實際使用外資1025億元人民幣，年均增長14.6%；新設外商投資企業8098家，年均增長43.7%；176個國家和地區在瓊投資。 海南省發展和改革委員會副主任楊善華8日在海南省新聞辦公室舉辦的新聞發布會上說，《條例》在有序推動擴大外資市場準入，提升外商投資企業登記便利化水平等方面，體現了自貿港率先開放特色。 例如，《條例》明確海南自貿港全面落實外商投資準入前國民待遇加負面清單管理制度，實施特別適用於海南自貿港的外商投資準入負面清單。楊善華說，海南自貿港外商投資準入負面清單是全國「最短」的負面清單，支持在教育、法律服務、增值電信、採礦業等領域在中國率先開放。此外，海南還擁有在醫療、增值電信等領域擴大開放試點的先行先試優勢，為外商投資提供了更寬領域的市場準入。 海口全量國際貿易有限公司總經理傑伊·柯瑞克斯(Jan Kerekes)受訪時說，外資企業將在投資領域獲得兩大利好，一是範圍更大，二是經營待遇同本土企業完全對等，「外資企業與中國企業在信息獲取權、問題解決渠道、政策支持措施等方面享有同等待遇」。 海南省商務廳副廳長李枝平介紹，除在投資方面向外資企業敞開大門外，海南自貿港還將主動對標國際高標準經貿規則，在政府採購、透明度、反腐敗等方面與國際深度接軌；充分發揮金融支持和服務外商投資作用，為外商投資企業提供更多金融產品以及跨境資金流動、投融資匯兌等自由便利。 拉美貿易(海口)有限公司法人代表何塞·愛德華多·佩雷斯(José Eduardo Pérez)分析，「我們正在推進一個原材料包裝工廠項目，海南鼓勵金融機構為外資企業提供創新型跨境投融資服務，可以讓我們獲得更靈活的金融支持；外資在海南的出資、利潤、資產處置等可以依法自由匯入匯出政策，保障了企業資金流動的安全性與自由度。」 面向全球的海南自貿港，應讓外商投資、外籍人士辦事更便捷。海南省營商環境建設廳二級巡視員廖羅喜透露，在線上，海南將於9月初上線涉外服務一站式辦理門戶網站，提供入境通關、停居留、來瓊工作，外資企業設立與經營等8大類共計30項高頻服務事項。在線下，編制外籍人士在瓊服務手冊，為其工作、生活、旅遊、投資、留學、免稅購物等提供服務。 「這既解決了外國人在海南創業問題，也幫外籍人士更好地適應本地社會。」傑伊·柯瑞克斯說，隨著政策越來越寬鬆，服務越來越周到，「外商能把握的機會更多，外國人的生活更輕鬆」。(完)
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