上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
內需是中國經濟發展的基本動力,也是滿足人民日益增長的美好生活需要的必然要求。 近日,中共中央政治局召開會議,分析研究當前經濟形勢,部署下半年經濟工作。會議強調,要有效釋放內需潛力,在保障改善民生中擴大消費需求。在去年底召開的中央經濟工作會議上,「大力提振消費、提高投資效益,全方位擴大國內需求」被列為2025年的重點任務之一。今年上半年,中國經濟內生動力顯著增強,內需對GDP增長的貢獻率為68.8%,其中最終消費支出貢獻率為52%,是經濟增長的主動力。 當前,我國經濟運行依然面臨不少風險挑戰。我們要進一步把擴大內需落到實處,加快構建完整的內需體系,推動經濟持續回升向好,努力實現全年經濟社會發展目標。 監製:張軍 於鋒 統籌:伍剛 王薇 策劃:趙淨 田甜 視頻:鄭平平 陳怡君(實習)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
65342
79
2026-03-15 17:37
12785
69
2026-03-15 17:37
23476
21
2026-03-15 17:37
87594
25
2026-03-15 17:37
78369
48
2026-03-15 17:37
72645
24
2026-03-15 17:37
81453
85
2026-03-15 17:37
53874
35
2026-03-15 17:37
12983
81
2026-03-15 17:37
67819
94
2026-03-15 17:37
18396
96
2026-03-15 17:37
42138
21
2026-03-15 17:37
81346
61
2026-03-15 17:37
85419
82
2026-03-15 17:37
18345
51
2026-03-15 17:37
58723
65
2026-03-15 17:37
47682
25
2026-03-15 17:37
38254
86
2026-03-15 17:37
35174
29
2026-03-15 17:37
24518
68
2026-03-15 17:37
85943
52
2026-03-15 17:37
68491
23
2026-03-15 17:37
45291
78
2026-03-15 17:37
91376
78
2026-03-15 17:37
36274
35
2026-03-15 17:37
46157
53
2026-03-15 17:37
86412
83
2026-03-15 17:37
52948
87
2026-03-15 17:37
31962
82
2026-03-15 17:37
68435
53
2026-03-15 17:37
36829
93
2026-03-15 17:37
57231
37
2026-03-15 17:37
72956
46
2026-03-15 17:37
67591
76
2026-03-15 17:37
73652
53
2026-03-15 17:37
68794
72
2026-03-15 17:37
15728
62
2026-03-15 17:37
67184
81
2026-03-15 17:37
87625
24
2026-03-15 17:37
23698
94
2026-03-15 17:37
85472
12
2026-03-15 17:37
76158
14
2026-03-15 17:37
76541
19
2026-03-15 17:37
17384
65
2026-03-15 17:37
51247
58
2026-03-15 17:37
92168
21
2026-03-15 17:37
21783
83
2026-03-15 17:37
34256
43
2026-03-15 17:37
78159
98
2026-03-15 17:37
86429
36
2026-03-15 17:37
23496
46
2026-03-15 17:37
37519
38
2026-03-15 17:37
57683
25
2026-03-15 17:37
| 妲己直播 | 黑白直播体育 |
| 暖暖直播 | |
| 小妲己直播 | 免费真人视频网站直播下载 |
| 深夜大秀直播app | |
| 趣播 | 比心直播 |
| 趣播 | |
| 黑白直播体育 | 蜜疯直播 |
| 海棠直播 | |
| 看b站a8直播 | 百丽直播 |
| 小妲己直播 | |
| 深夜大秀直播app | 成人免费直播 |
| 免费直播行情网站 | |
| 魅影看b站直播 | 红杏直播 |
| 妲己直播 | |
| 苹果直播 | 现场直播 |
| 榴莲视频 | |
| sky直播 | 零七直播 |
| 绿茶直播 | |
| 小k直播姬 | 杏爱直播 |
| 伊对免费下载 | |