杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當海河晨霧散去,天津古文化街的青磚黛瓦間,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在此啟幕。 這場以天津為窗口、以青年為主角的文化盛宴,是一次地域特色的集中展示,也是一把解碼中華文明「和合」基因的鑰匙。 從津沽大地望向神州萬裡,我們看到的是一座城市的開放胸襟,更是一個民族的文化自信。 河海交匯處,藏著中華文化的密碼 天津的獨特,在於它自身就是一部「和合」的教科書。 九河下梢的地理位置,讓它成為南北文化交融的「活水碼頭」;近代開埠的歷史際遇,又讓它成為中西文明對話的「前沿客廳」。五大道的小洋樓與古文化街的牌坊相映成趣,相聲茶館的「包袱」與濱海新區的科創標語隔空呼應。 在這裡,吃煎餅果子配咖啡,聽相聲用VR眼鏡,這種「混搭」非但不顯突兀,反而生發出獨特的文化張力。 這種交融,也並非天津獨有。 從長安古道的胡漢交融,到泉州港的萬商雲集,中華文明五千年生生不息,正因其始終以「和合」為底色。楊柳青年畫變身潮玩、大沽炮臺遺址旁崛起生態公園……最鮮活的市井煙火,詮釋的正是「和合共生」的普遍意義。 「文化轉譯」,讓傳統活在當下 值得關注的是,此次活動的主角是青年。他們用短視頻拆解相聲的「捧逗哲學」,用AR技術復原漕運盛景,甚至將「泥人張」彩塑做成盲盒。 這些看似「腦洞大開」的嘗試,實則是年輕一代對傳統文化的「深情告白」。青年們正在用他們的語言重構文化敘事:傳統不再是教科書裡的鉛字,而是可觸摸、可互動、可再創作的生活符號。 這種「青春派」傳承,是全國性的文化覺醒。無論是故宮文創的「出圈」,還是河南衛視「中國節日」系列的火爆,都證明,傳統文化從不缺「知音」,缺的是符合當代審美的表達方式。保護文化遺產,不能止於博物館的玻璃展櫃,而要讓它們走進街頭巷尾、屏幕內外,成為「日常的詩意」。 「和合共生」的中國答案:在開放中守住根脈 天津的故事,也是中國的縮影。從「一帶一路」的文明對話,到鄉村振興中的非遺活化;從《只此青綠》的舞動山水,到「數字敦煌」的永久保存……今日中國,正以前所未有的文化自覺,探尋傳統與現代的共生之道。天津的探索尤其珍貴:它既沒有因循守舊地將文化「標本化」,也未在全球化浪潮中迷失自我,而是以「河海交匯」的智慧,讓古老文脈在創新中延續。 站在古文化街的戲樓前,聽一段京韻大鼓與電子樂的跨界混搭,或許能讓我們更懂「何以中國」。答案不在故紙堆裡,而在每個普通人參與的文化實踐中;不在復刻過去的懷舊中,而在面向未來的創造裡。 既能守護千年的根與魂,又能擁抱世界的變與新。而這,正是「和合共生」最動人的答案。(文/陳一釗) 來源:閃電新聞
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