上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
揚州8月12日電 (朱曉穎 崔佳明)12日,江蘇省揚州市政府新聞辦公室舉行「聚焦『四個著力點』全力衝刺決勝『十四五』規劃圓滿收官」系列主題第六場新聞發布會,江都區、邗江區、廣陵區和蜀岡-瘦西湖風景名勝區、揚州市生態科技新城相關負責人亮出了收官年各自的答卷。 8月12日,揚州市政府新聞辦公室舉行「聚焦『四個著力點』全力衝刺決勝『十四五』規劃圓滿收官」系列主題第六場新聞發布會。莊文斌 攝 今年6月18日召開的揚州市委八屆十一次全會強調:聚焦「打頭陣、勇爭先、走在前、作示範」,加快打造產業科創名城、改革開放高地、重要戰略支點、共同富裕樣板,推動揚州各項事業發展沿著正確方向行穩致遠。揚州市委宣傳部副部長、揚州市政府新聞辦主任周學軍表示,「縣(市、區)及功能區是揚州發展的主力軍、主陣地,是落實市委市政府決策部署、推動高質量發展走在前列的『最後一公裡』和關鍵支撐。」 「圍繞『四個著力點』,江都把『力拼發展』作為主基調、主旋律、主任務,全力衝刺決勝『十四五』圓滿收官。」江都區副區長李洋表示,江都錨定產業科創「主航道」,全力打造蘇中領先、長三角有影響力的先進位造業示範地、科創名城建設先行區。數據顯示:今年上半年,江都區實現地區生產總值703.8億元、增長6.4%。 「聚焦產業強區,在項目引建上走在前;聚焦科技引擎,在科創賦能上勇爭先;聚焦『雙循環』格局,在穩定內外需上提質效。」邗江區副區長陳德康表示,邗江區錨定「三突破三提升」目標定位,堅持奮勇爭先、加壓衝刺。尤其在全力壯大重點產業上,持續深化先進位造業強鏈補鏈延鏈,推動裝備製造、微電子、生物健康等重點產業壯大規模、做強優勢,在成套裝備、關鍵核心零部件、新藥上市方面實現新突破,全年開票分別超500億元、250億元、100億元。同時,邗江區始終把「智改數轉網聯」作為轉型發展的關鍵增量,自2022年全面開展以來,邗江聚焦產業、立足企業,構建起了「四位一體」推進體系,取得了階段性成效。 廣陵區作為揚州主城核心區,堅決扛起「勇挑大梁、衝刺決勝」的使命擔當,以「雙城雙區」戰略為引領,推動高質量發展邁上新臺階。廣陵區委常委、常務副區長朱載鵬表示,我們將著力構建全域創新生態,力爭全年招引科技型企業215家。強化產業數智化轉型,推動金屬新材料、數控裝備等傳統產業智能化改造,推動高技術船舶與海工裝備、生命健康等新興產業做大規模,提速人工智慧、氫能、航空航天等未來產業布局新賽道。同時,持續優化創新政策體系,迭代升級「科創政策2.0」「人才政策4.0」,以優良生態賦能創新鏈和產業鏈無縫對接。 文旅工作一頭連著經濟發展,一頭連著百姓生活。蜀岡-瘦西湖風景名勝區管委會副主任王青海表示,蜀岡-瘦西湖風景名勝區作為揚州文旅門戶,重點圍繞「引客入揚」、引流導流,做深消費牽引、做實蓄客引流、做好服務賦能「三篇文章」,促進文旅消費提質擴容,滿足市民遊客多元需求。今年上半年,蜀岡-瘦西湖風景名勝區接待境內外遊客1522.6萬人次,其中購票遊客565.9萬人次,同比增長2.4%;實現旅遊總收入4.3億元,同比增長2.5%。 生態科技新城位於揚州主城區核心地帶,承擔著打造生態中心、科創中心、交通中心、新城市中心的使命重任,是「好地方」揚州的「最美窗口」。揚州市生態科技新城黨工委副書記李珊珊表示,「十四五」收官在即,生態科技新城將重點聚焦「四高」交出高分答卷:做強高水平創新主體,加快「高山」變「群峰」;做活高能級科創平臺,加快「盆景」變「風景」;做大高質量科技園區,加快「樣板」變「地標」;做優高濃度科創生態,加快「沃土」變「雨林」。(完)
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