南寧8月15日電 (黃豔梅 王曉汗 張廣權)「聽見未來·愛的分貝2025聽障救助廣西專項行動」(下稱:專項行動)14日在南寧啟動。此項行動將依託今年3月落地實施的國家人工耳蝸集採政策,通過公益資助、醫療協作與多方資源整合,為聽障兒童及青少年提供精準救助,推動聽力健康服務普惠化。 8月14日,「聽見未來·愛的分貝2025聽障救助廣西專項行動」在南寧啟動。記者 黃豔梅 攝 專項行動由中華思源工程基金會愛的分貝基金與北京愛的分貝公益基金會(下稱:愛的分貝)聯合發起。 國家人工耳蝸集採政策的實施大幅降低了醫療成本,但部分困難家庭仍面臨自付費用壓力。為此,愛的分貝聯合廣西醫科大學第一附屬醫院以及有關公益平臺、企業等愛心合作夥伴,構建「醫療—公益—社會力量」三位一體救助模式。 專項行動聚焦兩大資助方向:一是人工耳蝸植入資助,為18歲以下困難聽障兒童/青少年提供雙側最高3萬元(人民幣,下同)的梯度補貼,覆蓋醫保報銷後自付費用的30%至70%;二是體外機升級資助,針對使用超6年的老舊設備,提供最高單側1萬元、雙側1.5萬元的升級補貼。 除資金資助外,專項行動還將開展聽力篩查與義診、家長康復培訓、全國救助網絡建設等,將逐步覆蓋更多省份,形成可持續的聽障救助體系。 北京愛的分貝公益基金會理事長王娟表示,期待通過「政策+公益」的雙輪驅動,整合各方優勢資源,為聽障群體搭建一座從「聽見」到「融入」社會的橋梁,讓每一個孩子不因經濟困難失去聆聽世界的權利。 廣西醫科大學第一附屬醫院有關負責人稱,早期幹預對聽障兒童語言發育至關重要。該院將組建由耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、麻醉手術中心、康復醫學科等多學科組成的專項團隊,以精湛的技術護航每一臺手術。 「專項行動救助解決了我家的燃眉之急,我女兒於8月13日通過手術植入了右側人工耳蝸。我們深知這一份幫助的珍貴,也會銘記這一份善意,未來將盡己所能向社會傳遞溫暖。」廣西一名聽障兒童家長陸葉青說。(完)
北京8月4日電 (記者 孫自法)在生命科學領域,基因組編輯技術的迅速發展和廣泛應用,為基礎研究和應用開發提供強大的技術支撐。不過,大片段DNA(脫氧核糖核酸)編輯一直面臨重大挑戰,對數千乃至數百萬鹼基的精準操縱更是基因編輯領域的核心難題,備受關注。 育種和基因治療有巨大應用潛力 來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)的消息說,該所高彩霞研究員團隊最新研發出一種新型可編程的染色體編輯技術(Programmable Chromosome Engineering,PCE)。該技術在動植物中實現了從千鹼基到兆鹼基級別DNA的多類型染色體精準操縱,顯著提升了真核生物基因組的操縱尺度和能力。 利用大片段DNA精準操縱技術,研究人員不僅能實現多基因疊加編輯,還可通過操控基因組結構變異,為作物性狀改良和遺傳疾病治療開闢新路徑。同時,該技術有望推動新型育種策略的發展,例如通過操縱遺傳連鎖、調控重組頻率實現育性控制,以及消除連鎖累贅,充分釋放野生種質資源中優異等位基因的育種潛力。此外,精準染色體編輯技術的突破將加速人工染色體構建,在合成生物學等新興領域也有重要的應用前景。 本項研究PCE系統的開發和精準染色體編輯示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 這項攻克大片段DNA精準編輯的重要成果論文,北京時間8月4日深夜在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。審稿人評價認為,中國團隊發表的研究工作,代表了基因工程領域的重大突破,在育種和基因治療方面具有巨大的應用潛力。 系統應用受到3個關鍵問題制約 論文通訊作者高彩霞研究員介紹說,以基因編輯工具CRISPR及其衍生技術為代表的編輯系統,通過可編程的嚮導RNA(核糖核酸)引導Cas9等核酸酶靶向基因組特定位點,已廣泛應用於特定鹼基和短片段DNA的精準編輯。但針對大片段DNA編輯,現有工具在編輯效率、尺度、精準性及類型多樣性等方面仍存在明顯不足。 研究團隊發現,位點特異性重組酶(Cre-Lox)系統具有染色體水平DNA操縱潛力,其原理是在基因組中引入Lox序列後,由Cre重組酶介導Lox位點之間的DNA重組來實現全基因組範圍內的遺傳操縱。 然而,Cre-Lox系統的應用受到3個關鍵問題的制約:Lox位點固有的對稱性導致重組反應可逆,不利於目的編輯的發生;Cre酶作為四聚體工作,提升其活性的工程改造難度高;重組後特異性位點殘留,影響編輯的精準性。 構建兩個可編程染色體編輯系統 高彩霞指出,為逐一突破上述限制,在本項研究中,研究團隊構建出系統性技術路徑:首先,開發高通量重組位點快速改造平臺,並提出不對稱Lox位點設計原則,成功創製新型Lox變體,保持高效重組效率的同時將可逆重組活性降低至陰性對照水平。 其次,基於研究團隊此前自主開發的融合蛋白通用逆摺疊模型、結構與進化約束信息的蛋白定向進化平臺AiCE,實現對Cre蛋白多聚化界面的精準優化,獲得重組效率提升至3.5倍的工程化Cre蛋白變體。 最後,研究團隊創建並優化了重組酶的無痕編輯策略Re-pegRNA,利用引導編輯器的高效編輯特性,通過設計特異性pegRNA對重組後殘留的Lox位點進行「重引導編輯」,將其精準替換為原有基因組序列。 通過這三項技術的集成優化,研究團隊成功構建PCE與RePCE兩個可編程染色體編輯系統,可對不同Lox位點的插入位置和方向進行靈活編程,實現鹼基從千比特(kb)到兆比特(Mb)尺度的大片段DNA精準無痕操縱。 研究團隊表示,他們在動植物細胞中,利用新研發的系統已成功實現18.8 kb超大片段DNA的定點整合、5 kb序列的定向替換、12 Mb的染色體倒位、4 Mb的染色體刪除及整條染色體的易位。他們還利用新型大片段DNA精準操縱技術,成功創製含315 kb精準倒位的抗除草劑水稻種質,展示出其廣泛應用前景。 據了解,AiCE成果7月上旬已在線發表於《細胞》,並將與此次研究成果以背靠背形式於8月下旬在《細胞》紙質版正式刊出。(完)
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