上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 程景偉)廣州市社會科學院、社會科學文獻出版社13日在廣州聯合發布《廣州藍皮書:廣州數字經濟發展報告(2025)》。藍皮書顯示,廣州數字經濟綜合實力持續多年位居全國前列,2024年數字經濟核心產業增加值首次突破4000億元大關,達到4470.30億元,同比增長9.8%。 同時,2024年廣州數字經濟核心產業增加值佔全市GDP比重達到14.41%,增長速度高於同期廣東全省、廣州全市經濟增長水平,對全市經濟增長的貢獻率達61.3%,在促進產業結構優化、培育產業新動能新優勢方面的支撐作用進一步凸顯。 《廣州藍皮書:廣州數字經濟發展報告(2025)》。廣州市社會科學院 供圖 藍皮書預測2025年廣州數字經濟核心產業增加值將突破5000億元,同比增長約10%,佔全市GDP的比重將超過15%。 藍皮書還指出,廣州低空經濟加快孕育成長,初步集聚了一批具有競爭優勢的新興企業,本領域創新專利數居於全國前列,正成為中國低空經濟領先城市之一。截至2024年底,廣州擁有從事低空經濟的企業超過4000家,排名全國第二,其中核心企業約65家。 此外,廣州人形機器人產業總體處於「跟跑」狀態,具備工業機器人產業鏈成形、電子信息及軟體和信息技術服務業穩固、國資國企家底厚實等基礎條件和優勢。 藍皮書建議廣州以人形機器人終端產品「研發+製造+應用」為重點,通過搭建人形機器人國家級技術創新中心、專業訓練場、應用示範區和通用人形機器人母平臺,用3年至5年時間培育形成比較穩固的人形機器人產業鏈群生態,加快追趕並搶佔國內發展第一梯隊,實現從「跟跑」到「領跑」的跨越。 藍皮書主編、廣州市社會科學院院長張躍國認為,廣州在具身智能賽道上不能落後,更不能缺席。他建議,「十五五」時期廣州要把具身智能尤其是人形機器人及其相關產業培育成新支柱產業。(完)
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