杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電(記者 吳濤)在人工智慧與機器人技術快速發展的今天,具身智能正從實驗室走向產業化。在8月8日至12日舉行的2025世界機器人大會期間,相關話題引發專家們廣泛討論。 中國工程院院士倪光南表示,機器人智能一般來說可以分為三大部分:腦、眼、行動系統。這三部分組在一起就變成具身智能系統,能夠全面體現機器人的智慧,發揮它的作用。「我們目前的情況是在腦和眼的方面投入不夠,相對來說是一個短板,需要特別予以加強。」 2025世界機器人大會上展示的人形機器人。記者 吳濤 攝 中關村智友研究院院長王田苗表示,具身智能真正的價值在於能夠學習推理然後模仿人,高效地在生產效率和服務價值上進行匹配。「比如說在服務場景中收拾餐桌,如果人工智慧並非機械化的路徑進行行走,而是要先感知,再進行推理,然後形成空間軌跡進而再操作,將大大提高服務價值。」 上海交通大學教授高峰表示,中醫有一個詞叫「望聞問切」,這四個字其實就是感知,具身智能就是「望聞問切」的感知產生「神聖工巧」的智能應用。還有一個詞叫「看人下菜碟」,這是貶義詞,但如果機器人能「看人下菜碟」,那智商是很高的。 中國科學院外籍院士福田敏男稱,具身智能在日本的發展,跟其它機器人的發展是不一樣的,人們一想到AI就是通過學習、計算、不停地實驗,這是基礎機器人的定義。而具身智能要定義它的智能水平,這才是它的意義,比如說什麼是好的,什麼是不好的,它是能夠自己感知到的,而且這還只是剛剛開始。 技術「狂飆」的同時,安全問題也不容忽視。王田苗表示,「具身智能應該是替代人的危險作業工作或者是複雜的工作,但不應該替代人的生活,這個前提有數據安全問題、智慧財產權問題甚至人身安全問題,我覺得這方面一定要有監管。」 不過具身智能的發展前景是毋庸置疑的,作為機器人的高階形態和具身智能的重要載體,人形機器人在生產製造、倉儲物流、安全防護、家政服務、教育醫療等場景中日益發揮重要作用。 在2025世界機器人大會期間,北京經濟技術開發區發布具身智能社會實驗計劃,並配套發布《北京經濟技術開發區關於推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》專項支持政策。「具身智慧機器人十條」通過揭榜掛帥、重大專項配套等,支持企業開展「大腦」「小腦」、機器人通用本體及關鍵零部件等技術攻關。(完)
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