上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
敦煌藏經洞出土的文獻,是鐫刻著中華文明基因的「活化石」。這批跨越魏晉至宋的珍貴遺存,涵蓋隸書、楷書、行書、草書等多種書體演變軌跡,不僅見證了漢字書法從實用向審美的歷史躍遷,更承載著古人的精神追求與文化密碼,為研究中國書法藝術的時代特徵提供了不可替代的實證資料。如何讓沉睡在文獻中的古老書法「甦醒」?漢儀敦煌當代字庫項目團隊以數位化轉譯千年敦煌遺書書法,構建起系統化的「敦煌體」字庫。日前,敦煌遺書《法句經》隸楷首次應用於敦煌當代美術館年度大展《登臨出世界》中,標準著該字庫正式發布。20世紀初的劫難讓大量敦煌文物流失海外,成為國人心中的文化之痛。「敦煌體」字庫項目以「讓流失的文明回家」為初心,聚焦漢字書體演變的關鍵節點——隸楷之變,精選現藏於法國國家圖書館的《法句經》《成實論》《妙法蓮華經》等不同時期典型寫本作為母本,展開對海外敦煌寫本的數字再生探索,讓散落在海外的敦煌記憶重新匯入中華文明的長河。由敦煌學專家、書法家、藝術家、人工智慧技術專家等組成的跨領域團隊,在深度解析敦煌遺書書法筆法、結構、氣韻的基礎上,運用基於深度學習的風格遷移等前沿技術,對有限的書法樣本進行精準拓展,構建起大規模、系統化的「敦煌體」字庫。從筆尖的提按頓挫到代碼的0與1,從泛黃的紙卷到數位化的字符,技術手段讓敦煌書法突破了時空限制,實現了書法藝術從「文物標本」到「數字資產」的跨越,讓千年筆墨在數字時代獲得了「活態傳承」的新生命。在「登臨出世界」展覽現場,展覽前言與章節標題首次使用了項目研發的敦煌當代隸楷風格字體,古老筆墨與現代展陳碰撞出獨特的美學火花;藝術家鄭靖的作品《映心》則將傳統敦煌書法與現代光影藝術相融合,讓觀眾在光影流轉中感受千年書法的靈動。 業內人士指出,從藏經洞的千年塵封到數字時代的筆墨新生,「敦煌體」字庫不僅是一次書法藝術的當代轉譯,更是中華優秀傳統文化「創造性轉化、創新性發展」的有益實踐,讓敦煌遺書從博物館的展櫃中「走」出,融入當代文化肌理。 在文化自信日益增強的今天,這樣的探索正為我們打開一扇窗:讓更多沉睡的文化遺產甦醒,讓千年文明在當代綻放新的光彩。未來,「敦煌體」字庫將廣泛應用於學術研究、藝術展覽、公共美育及日常生活的方方面面——從古籍整理的規範用字,到中小學書法教育的範本,再到書籍裝幀、品牌設計中的文化表達,讓敦煌書法的韻味滲透到當代生活的細節裡,成為連接古今的文化紐帶。
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