江西警方通報：一男子因情感糾紛致2死1傷
2025-11-26 18:41 1,673次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月11日電 (記者 王君妍)10日，隨著「中遠海運人馬座」輪運載的空客A320系列飛機大部件在天津港太平洋國際貨櫃碼頭精準落位，天津港集團接卸空客大部件達800架次。 隨著「中遠海運人馬座」輪運載的空客A320系列飛機大部件在天津港太平洋國際貨櫃碼頭精準落位，天津港集團接卸空客大部件達800架次。(天津港集團供圖) 今年是空客與中國航空業合作40周年，也是空客單通道飛機A320系列進入中國市場30周年。目前中國機隊中運行的空客飛機約2300架，其中約三分之一產自天津總裝線。 「針對空客大部件班輪，我們精細化編制船舶動態計劃，主動協調相關口岸單位，統籌全港通航資源，引航、拖輪做到『雙優先』。作業方案也不斷優化，確保全過程『零缺陷』安全高效接卸。」天津港太平洋國際貨櫃碼頭操作部副經理李文濤說。 據介紹，天津港持續深耕空客大部件接卸工藝，精細編製作業計劃，科學調配生產要素，完善改進工藝流程，形成以碼頭設施、裝卸設備、現場質量、安全控制為體系的作業模式，所有環節實現程序化管理、標準化工藝，確保接卸過程中每個動作準確率達100%，使平均每件作業用時壓縮12%，接卸效率逐級攀升。目前，天津港已實現空客大部件24小時全天候接卸，接卸時間由每架次2個小時降至40分鐘，單次接卸件數紀錄增加至11件，接卸頻率由最初的每年4架次躍至68架次，創造了連續17年「零缺陷」的行業紀錄。(完)
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