奮起·洪流｜沈希約：「代替而來的將是光明」
2025-11-23 13:11 7,182次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據「交通運輸部」微信公眾號消息，8月5日，交通運輸部維持防禦強降雨二級響應，全力防禦應對持續強降雨。 中央氣象臺8月5日繼續發布暴雨橙色預警。預計，遼東半島、河北南部、山東北部、河南北部、四川盆地中部、福建東南部、江西南部、湖南南部、廣西中東部、廣東、臺灣島等地部分地區有大到暴雨，其中，廣西東南部、廣東中部和東南部沿海、河北東部、山東北部等地部分地區有大暴雨，廣西東部、廣東中部和東南部沿海等地局地特大暴雨。 5日上午，交通運輸部主要領導到綜合調度指揮中心檢查指導重點地區防禦強降雨情況，要求堅持底線思維、極限思維，全面壓實政治責任，落實落細各項防禦應對措施，做到「寧可十防九空，不可失防萬一」。 交通運輸部維持防禦強降雨二級響應，有關負責同志調度河北、山東、廣東、廣西、四川、河南、遼寧、福建、江西、湖南省(區)交通運輸主管部門，要求落實部黨組工作安排，將各項防禦應對措施不折不扣、扎紮實實落實到位，並在落實過程中不斷完善，堅決打贏防禦強降雨阻擊戰。 公路領域要緊盯重點路段和重點時段，做到第一時間響應、第一時間巡查、第一時間管控，切實落實落細防範風險隱患的各項措施，全力確保公路網運行安全穩定。 水路領域要將預警「叫應」機制落實到航運企業、渡口船舶，嚴格按照禁限航規定要求做到應停盡停、應關盡關、應撤盡撤；加強與水利部門的協同聯動，及時掌握上遊洩洪情況，加強情況研判，統籌水陸做好應急力量預置。 河北 河北省交通運輸廳統籌抓好強降雨防範應對和災後恢復重建工作，對重點地區進行扁平化、點對點調度，嚴格日常巡查排查，必要時果斷採取關、停等管控措施，全力完成了全省1229處水毀斷交道路搶通工作。 山東 山東省交通運輸廳突出關口前移，點對點調度京杭運河沿線4市、臨沂和淄博等5市防範應對強降雨情況，確保預警信息100%直達一線並落實響應措施。強化主動管控，對G22青蘭高速淄博段雙向主線臨時採取限速80公裡/小時措施。 廣西 廣西壯族自治區交通運輸廳啟動公路二級預警防禦響應，嚴格落實災害天氣分類分級預警「叫應」措施，及時配備應急力量，加強巡查排查，88個受紅、橙色氣象預警影響路段全部落實響應措施。 廣東 廣東省交通運輸廳堅持預防為主，調度並「叫應」受紅、橙色氣象預警影響的209個路段，主動管制2處普通國省道。強化動態管控，6條水路客運航線停航，6個地市175條公路客運班線停運，295個公路水運工程項目停工，轉移撤離736人。
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