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2025-12-06 11:00 8,987次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕。渤海之濱的天津衛，正以一場科技創新的「古今對話」驚豔世界。當上合峰會的鐘聲即將在這裡敲響，天津以科技為橋，讓絲路駝鈴與數字洪流和聲共鳴。渤海之波輕撫著歲月的琴弦，在這座見證中國工業文明萌芽的城市裡，科技之光正譜寫著一曲動人的「古今和鳴」。漫步天津街頭，飛鴿自行車清脆的鈴聲與「天河」超算無聲的運算交響成韻，海鷗手錶定格的舊時光與智能港口躍動的數據流相映成趣——這座將工業記憶融入創新血脈的城市，恰似揮毫潑墨的畫家，以新質生產力為彩、在高質量發展的宣紙上勾勒出「天工開物」的現代詩篇。天津的科技創新之路，是一部「從製造到智造」的轉型史詩。漫步天開高教科創園，科技成果轉化的「化學反應」令人振奮。這裡既有「從0到1」的原始創新突破，更有「從1到N」的產業應用場景，猶如現代版「天工開物」的實景演繹。園區內，智慧機器人精準完成顯微注射操作，新材料實驗室誕生出可自修復的「智能皮膚」……創新成果的背後，是天津將科教資源優勢轉化為產業勝勢的戰略定力。天津，以「硬核科技」重塑城市基因，將「百億億次運算」的澎湃算力，轉化為破解生命科學、氣候預測等人類共同課題的「金鑰匙」。在天津港的無人作業區，世界級港口的「智慧蝶變」令人嘆為觀止。5G網絡下，無人集卡沿著最優路逕自如穿梭。這個年吞吐量超2000萬標準箱的超級港口，通過智能化改造實現能耗降低20%、作業效率提升15%，創造了令全球同行矚目的「天津港方案」。更值得關注的是，這套智能系統已成為基礎設施「軟聯通」的典範。在上合組織框架下，這種以科技創新推動互聯互通的實踐，正是對「和合共生」理念的最佳詮釋。天津超算中心的「最強大腦」，則展現了科技創新守護共同安全的中國擔當。在網絡安全威脅日益複雜的今天，「天河」系列超級計算機構築起自主可控的數字屏障，其研發的加密算法已應用於多個上合成員國的關鍵領域。這種「技術向善」的力量，恰是應對新型安全挑戰的「免疫系統」。從防範網絡攻擊到預警氣候災害，從藥物研發模擬到太空飛行器軌道計算，新時代的科技工作者始終秉持「計利當計天下利」的胸懷。站在上合峰會的歷史節點，天津經驗啟示我們：真正的科技創新必須回答好三個命題——如何讓技術突破轉化為全球公共產品、何以在數字時代構建包容性發展框架、怎樣通過科技合作重塑國際關係底層邏輯。天津給出的答案是：以「硬核科技」築牢發展根基，以「制度創新」激活要素流動，以「和合理念」指引技術倫理。這種科技人文主義的實踐，正在為「人類命運共同體」構建注入堅實的技術支撐。當「天河」超算的強大算力遇見中亞廣袤土地上的氣象數據，當天開高教科創園的創新機制碰撞歐亞大陸的科研智慧，科技合作的「上合範式」正在成型。這座城市用實踐證明：真正的科技創新從來不是零和博弈，而是能夠創造增量價值的和合之道。從渤海灣到裏海沿岸，從海河之濱到帕米爾高原……以科技為紐帶的發展共同體正在形成。今天，天津這座「創新之城」正將科技的詩篇寫入人類文明的星河。在這裡，超算的速度與絲路的悠長相逢，算法的精確與「和而不同」的包容相融。這或許就是「何以中國」的最美答案——以科技創新的確定性應對全球變局的不確定性，以新質生產力的蓬勃生機激活共同發展的源頭活水。天津的探索，是中國式現代化道路上一個閃亮的註腳。通過科技賦能、開放合作與包容發展，古老的東方智慧正為人類應對共同挑戰、邁向更美好的未來提供著充滿活力的中國方案。（鄧海建）
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