北京市政協召開專題協商會 聚焦城鄉融合發展與農村投資消費
2025-11-06 04:13 1,675次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月11日，美國總統川普在白宮記者會上談及將與俄羅斯總統普京會晤一事，稱這是一次「試探性會晤」，他認為雙方「將進行建設性對話」，他將「告訴普京結束戰爭」。 川普表示，他將與烏克蘭總統澤連斯基通話，「下次會晤將與澤連斯基舉行，或與普京和澤連斯基同時舉行」，會晤後還將與歐洲領導人通話。 川普還稱，俄羅斯和烏克蘭都必須讓出領土才能結束俄烏衝突。 當地時間8月10日，美國副總統萬斯表示，美方正協調安排俄羅斯總統普京與烏克蘭總統澤連斯基會晤討論結束衝突事宜，並將保持與烏克蘭的對話渠道暢通。但他認為在普京與川普會晤前進行俄烏元首會面並不具有建設性。 當地時間8月9日，俄羅斯總統助理烏沙科夫表示，普京和川普會談的重點是實現烏克蘭長期和平的方案。此外，烏沙科夫表示，在阿拉斯加會晤之後，普京與川普的下一次會晤將在俄羅斯境內舉行。俄羅斯方面已經向美國方面發出了相應邀請。(央視記者 劉旭 張穎哲)
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