上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「今年是中國人民抗日戰爭、蘇聯偉大衛國戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,也是聯合國成立80周年。」 今年5月,習近平主席應邀對俄羅斯進行國事訪問並出席紀念蘇聯偉大衛國戰爭勝利80周年慶典。習近平主席在《俄羅斯報》發表題為《以史為鑑 共創未來》的署名文章中指出:「我們要堅持正確二戰史觀。」 一個多月後,習近平主席出席第二屆中國—中亞峰會並作主旨發言,又一次提到,「我們要弘揚正確歷史觀,捍衛二戰勝利成果,維護以聯合國為核心的國際體系,為世界和平和發展注入更多穩定性確定性。」 二戰結束已經80年,習近平主席為何一次次強調「堅持正確二戰史觀」「弘揚正確歷史觀」? 「歷史的記憶和真相不會隨著歲月流逝而褪色」 什麼是正確歷史觀?2018年6月,習近平總書記在中央外事工作會議上指出,「所謂正確歷史觀,就是不僅要看現在國際形勢什麼樣,而且要端起歷史望遠鏡回顧過去、總結歷史規律,展望未來、把握歷史前進大勢。」 80年前,包括中國、蘇聯在內的全世界正義力量同仇敵愾、英勇戰鬥,並肩打敗了不可一世的法西斯勢力。80年後的今天,人類又一次站在了團結還是分裂、對話還是對抗、共贏還是零和的十字路口。 「歷史的記憶和真相不會隨著歲月流逝而褪色,帶給我們的啟迪永遠映照現實、昭示未來。」今年5月,習近平主席在《俄羅斯報》發表的署名文章中指出。 「中國、蘇聯分別作為第二次世界大戰的亞洲和歐洲主戰場,是抗擊日本軍國主義和德國納粹主義的中流砥柱,為世界反法西斯戰爭勝利作出決定性貢獻。」 「中國人民抗日戰爭開始時間最早、持續時間最長。在中國共產黨倡導並建立的抗日民族統一戰線旗幟下,中華兒女前赴後繼、勠力同心,付出巨大犧牲打敗了窮兇極惡的日本軍國主義者,譜寫了抗日戰爭勝利的偉大篇章。」 「紐倫堡國際軍事法庭、遠東國際軍事法庭把戰犯永遠釘在歷史的恥辱柱上,這兩場大審判的正義性質、歷史價值、時代意義不可撼動!」 …… 這些年來,習近平主席在中日友好交流大會、金磚國家領導人會晤、上海合作組織成員國元首理事會會議等多個國際場合強調,「歷史真相不容歪曲」「堅決反對否認、歪曲、篡改第二次世界大戰歷史的圖謀和行徑」。 時隔10年再次出席紀念蘇聯偉大衛國戰爭勝利慶典,習近平主席指出,「一切歪曲二戰歷史真相、否定二戰勝利成果、抹黑中蘇歷史功績的圖謀都不會得逞!對於任何企圖開歷史倒車的行徑,不僅中俄兩國人民不會答應,世界各國人民也不會答應!」 「堅定捍衛二戰勝利成果」 「二戰結束前後,國際社會作出的最重要決定就是成立聯合國。」1945年4月至6月,在美國舊金山,50個國家代表召開聯合國國際組織會議並籤署《聯合國憲章》。「欲免後世再遭今代人類兩度身歷慘不堪言之戰禍」,「彼此以善鄰之道,和睦相處」。以聯合國為核心的國際體系,以聯合國憲章宗旨和原則為基礎的國際關係基本準則,獲得各國普遍認同。 2023年11月,習近平主席在舊金山出席美國友好團體聯合歡迎宴會發表演講時回望這段歷史:「從這裡出發,二戰後的國際秩序得以建立,100多個國家相繼獲得了民族獨立,幾十億人口最終擺脫了貧困,世界和平發展進步的力量不斷成長。」 當前,百年變局加速演進,世界進入新的動蕩變革期。習近平主席深刻指出,「國際形勢越是變亂交織,我們越要堅持和維護聯合國權威,堅定維護以聯合國為核心的國際體系。」「對聯合國,世界各國都應該秉持尊重的態度,愛護好、守護好這個大家庭,決不能合則利用、不合則棄之,讓聯合國在促進人類和平與發展的崇高事業中發揮更為積極的作用。」 今年5月,習近平主席在對俄羅斯進行國事訪問期間表示,中方將同俄方一道,肩負起作為世界大國和聯合國安理會常任理事國的特殊責任,挺膺擔當,共同弘揚正確二戰史觀,維護聯合國權威和地位,堅定捍衛二戰勝利成果。 「臺灣回歸中國是二戰勝利成果和戰後國際秩序的重要組成部分。」今年5月,習近平主席在俄羅斯媒體發表的署名文章中指出,「《開羅宣言》、《波茨坦公告》等一系列具有國際法效力的文件都確認了中國對臺灣的主權,其歷史和法理事實不容置疑,聯合國大會第2758號決議的權威性不容挑戰。無論臺灣島內形勢如何變化,無論外部勢力如何搗亂,中國終將統一、也必將統一的歷史大勢不可阻擋。」 「始終站在歷史正確一邊,站在公平正義一邊」 世界反法西斯戰爭,是正義與邪惡、光明與黑暗、進步與反動的較量。80年前的偉大勝利帶給世人恆久的啟迪:光明必將驅散黑暗,正義終將戰勝邪惡!二戰的歷史經驗與教訓清晰地揭示,只有實現國際公平正義,才能築牢世界和平的根基。 習近平主席指出,面對戰爭與和平、競爭與合作、封閉與開放的重大選擇,多邊主義、團結合作才是正確答案。習近平主席多次表示,中國「始終站在歷史正確一邊,站在公平正義一邊」,「始終根據事情本身的是非曲直決定自己的立場和政策,尊重各國主權和領土完整,反對一切形式的霸權主義和強權政治」。 「國際上的事應該由大家共同商量著辦,世界前途命運應該由各國共同掌握,不能把一個或幾個國家制定的規則強加於人,也不能由個別國家的單邊主義給整個世界『帶節奏』。」 今年5月,習近平主席在俄羅斯媒體發表的署名文章中強調,「我們要以史為鑑,從第二次世界大戰的深刻教訓和反法西斯戰爭的偉大勝利中汲取智慧和力量,堅決反對一切形式的霸權主義和強權政治,共同創造人類更加美好的未來。」 世界要公道,不要霸道。正如習近平主席所言,「世界各國人民都會選擇站在歷史正確一邊、站在公平正義一邊。」 監製:梁昌傑 策劃:嶽小喬 撰文:皇甫凌雨 海報:王宇峰 責任編輯:餘秋雨
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