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2025-11-01 13:40 7,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中央氣象臺預計，未來三天(8月10日至12日)，四川盆地、西北地區東南部至黃淮南部、江漢、江淮一帶將出現新一輪持續較強降雨天氣。 此次降雨過程具有強降雨落區分散、短時雨強大、夜雨特徵明顯、單點累計雨量大的特點，部分地區累計降雨量將達到特大暴雨級別。 為什麼近期降水這麼多？又這麼強？中央氣象臺首席預報員董全說，今年無論是華北、西北還是黃淮，降水都有一個明顯的特徵，就是面上不均勻但單點強度強。 眼下正處於「七下八上」防汛關鍵期，這一時期的夏季風將水汽和熱量源源不斷地輸送至華北、黃淮、江漢、江淮等地，就像為短時極端降水提供了充沛的「彈藥」。 極端強降雨 甘肅榆中突發山洪災害 近日，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害。截至9日18時，甘肅榆中縣等地山洪災害已造成15人遇難，28人失聯。受災涉及8個鄉鎮、485戶，共2002人。 據自然資源部、水利部等部門與中國氣象局聯合研判：9日下午至12日，四川中東部、雲南東北部、重慶中部、安徽西部等地的部分地區發生山洪災害的氣象風險高。8月9日18時，水利部和中國氣象局聯合發布橙色山洪災害氣象預警，豫鄂川31個縣市區發生山洪災害可能性大。 當前汛期強降水多發，山洪、地質災害等風險增加，應該如何提前防範？收到預警後，要做哪些行動？面對暴雨、山洪來襲，如何安全逃生？ 提前設置災害預警 開啟手機提醒 防災減災，預警先行。 公眾可在微信內搜索「國家應急廣播預警」進入小程序，點擊「開啟應急預警」，並允許「災害預警發布通知」與「獲取位置」，成功添加關注地後，即可開啟多災種預警服務。 點擊關注 國家應急廣播預警小程序 第一時間獲取預警信息 及時避險 ↓↓↓ 在關注地區可能出現暴雨、山洪等災害時，小程序將主動以微信消息通知的形式，彈出推送本地區的災害預警信息，不分智慧型手機品類、作業系統與運營商，確保預警信息有效觸達。 收到預警 快！高！避！ 快 「快」是指行動快。如果收到了高級別的預警信息，就要立即撤離，不要貪戀財物。 高 「高」是指向高的地方轉移，如果處於低洼地區，要儘快向房屋屋頂、山坡、堅固的高層建築這些高處轉移。 轉移路線應向溪流河谷兩側的山坡、滑坡體兩側的高地轉移，千萬不要順著溪河溝谷上下遊、滑坡體的滑動方向轉移，這是非常危險的。 避 「避」是指要避開危險的地方，避開一切可能被洪水衝垮、衝毀以及可能帶電的地方，如圍牆、老舊房屋、電線桿、陡坡等，避免被砸到、被掩埋，受到電擊等傷害。 若被洪水圍困，應迅速抱住身邊的大樹等固定物體，或躲避在結實的障礙物下，第一時間用手機求救。若不慎落水，可以藉助身邊的漂浮物(門板、木床、大塊泡沫等)，儘快向岸邊遊動，爭取上岸避險。 不下雨=絕對安全？ 無雨也需防山洪 山洪是山區溪溝中發生的暴漲洪水，具有突發性、水量集中且流速大、衝刷破壞力強等特點。 洪水不僅僅只在暴雨時發生，如果當地無雨，但上遊地區發生了強降水也會使當地形成山洪。此外，因炎熱導致的積雪融化也可能會引發山洪。 同時，山洪也受地形地質的影響。山洪災害易發地區的地形往往是高山、陡坡、深谷，河床縱比降較大，流域形狀便於水流匯集。複雜的地質條件是加劇山洪災害的內部因素。 山洪災害易發區往往地質條件惡劣，風化嚴重，土體疏鬆，遇水易軟化、崩解，在較強的地表徑流侵蝕下，易形成山洪、泥石流災害。 警惕大自然的山洪「警報」 發現這些山洪前的明顯徵兆，應迅速果斷地撤離現場： 溪流水位急速上升，可能由於上遊大量降水引發山洪。 溪流水位驟降，可能是上遊暴雨致山體崩塌阻塞河道，導致斷流。要警惕堰塞體突然潰決，上遊積壓的洪水下洩，引發山洪。 原本清澈的溪流突然變渾濁，可能是上遊暴雨將泥沙、石塊帶入水中，形成山洪泥石流。 注意觀察是否有井水渾濁、地面突然冒渾水的現象。 是否有動植物出現異常反應，或是山裡傳出山鳴聲，類似火車轟隆隆的聲音或悶雷聲。 國家應急廣播提醒 近期強降雨短時雨強大 夜雨多發 山洪災害風險顯著上升 請密切關注預警信息 遠離山區、河谷等危險區域 遇險牢記快！高！避！ 來源：國家應急廣播綜合央視新聞客戶端、國家應急科普宣傳、中國水利
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