中方回應印度官員涉臺言論：希望印方切實恪守一個中國原則
2025-10-25 05:54 4,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜昌8月13日電 第十五屆全國運動會羽毛球項目資格賽13日在湖北省宜昌奧體中心綜合館拉開戰幕。包括陳雨菲、黃東萍、陳清晨、賈一凡、鄭思維、黃雅瓊在內的六名奧運冠軍和石宇奇、梁偉鏗、王昶等名將齊聚宜昌，在十天的賽期內為各自隊伍力爭十五運決賽階段的參賽席位。 不同於往屆全國運動會，十五運除了成年組，還新增設了青年組組別，本次資格賽將決出成年組男女團體、男女單打、男女雙打、混雙和青年組男女團體九個競賽項目的決賽階段參賽席位。 由於團體資格賽的成績將帶入決賽階段，因此即便是資格賽，各支隊伍也派出了最強陣容參賽。東京奧運會冠軍陳雨菲、黃東萍，巴黎奧運會冠軍陳清晨/賈一凡、鄭思維/黃雅瓊，代表各自隊伍出現在資格賽團體賽的賽場。 賈一凡表示，自己這一段時間的訓練目標性比較強，來到宜昌後，無論是身體狀態，還是競技狀態都處在一個不錯的階段。賈一凡所在的湖南隊和搭檔陳清晨所在的廣東隊同在女團D組。 第十四屆全國運動會上，黃東萍曾攜手隊友一起登上女團季軍領獎臺，這一次她希望能夠和大家一起提升獎牌的顏色。不過福建隊和浙江隊、遼寧隊同在女團A組，黃東萍表示這個組實力非常強，自己或許有機會能夠在場上和曾經的混雙隊友黃雅瓊進行交鋒。 而黃雅瓊將代表浙江隊重新站在女雙賽場，她表示，這次資格賽有著別樣的意義。「因為我現在沒有辦法常常見到之前國家隊的隊友，這次就可以在賽場會一會大家了。」而宣布退出國際舞臺的鄭思維也躍躍欲試道：「自己如今狀態未知，希望通過資格賽檢驗一下自己的狀態和能力。」 作為浙江隊的主力選手，陳雨菲表示，除了女團，自己希望在女單項目也有所收穫。 作為四年一屆體壇盛會，第十五屆全國運動會羽毛球項目資格賽有來自20餘個省(區、市)的700餘名頂尖選手參賽。根據賽程，比賽於8月13日至18日進行團體資格賽，19日至22日將進行五個單項資格賽。(完)
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