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2025-11-17 10:20 7,857次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月4日電 (歐陽開宇 李可奕)一場特色文化交流活動日前在位於英國倫敦北部、擁有百年歷史的馬球俱樂部——Silver Leys Polo Club舉行。由在英中國留學生組成的中國青年馬球隊與劍橋大學馬球隊展開精彩對決，最終中國青年馬球隊以4:3的比分更勝一籌，為現場近400名觀眾帶來一場融合體育競技與文化交流的新體驗。 圖為活動現場。 李可奕 攝 本次活動由偃月馬球發起並主辦，以「中國文化日」為主題，開創了在英國傳統馬球俱樂部舉辦中國文化交流活動的先河。偃月馬球創始人周易表示，他們以馬球這一極具國際傳播力與文化張力的運動為載體，致力於搭建中英青年對話的平臺，推動中英人文交流的深入發展，向海外華人公益推廣馬球運動，同時為中國傳統文化與優秀品牌提供走向海外、進入英國市場的展示窗口。 圖為活動現場。 李可奕 攝 在馬場上，中國青年馬球隊展現出出色的技戰術水平與昂揚的精神風貌，與劍橋大學馬球隊上演了一場旗鼓相當、充滿張力的較量。在賽場之外，現場的漢服巡遊、茶藝展示、金絲鑲嵌等傳統手工藝展位吸引了大量英國觀眾駐足體驗，成為當日一道亮麗風景。本次活動還有一大亮點是，這些文化展區均由「95後」中國青年創辦運營。 圖為活動現場。 李可奕 攝 據介紹，作為一次面向英國社會的創新型公共外交實踐，本次「偃月馬球匯·中國文化日」通過體育競技、文化展示與品牌推廣的多元融合，在優雅自然的交流氛圍中講述真實、生動、可見的中國故事，加深了英國民眾對中國文化的理解與認同。 活動聯合主辦人殷姍指出，本次中國文化日通過與英國多家華人協會合作，成功吸引了眾多在英的年輕華人家庭積極參與。許多家長特意帶著孩子前來，不僅讓活動充滿溫馨氛圍，更在無形中為中英兩國的孩子們搭建了友誼的橋梁。(完)
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