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2025-11-09 01:38 1,629次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
■本報記者 吳雨倫 中國飛盤隊今日完成了世界運動會歷史首秀，在團隊飛盤項目中以8比13憾負德國隊。近年來飛盤運動在中國從校園社團悄然興起，經歷了城市俱樂部遍地開花的繁榮，最終從街頭走向國際賽場——這支由職員、老師、學生等組成的中國隊就是最真實寫照。 25歲的李鑫今年6月剛畢業於成都大學，9月將成為德陽市一所小學的體育老師。他至今記得2018年那個夏天。在成都大學的軍訓操場上，師兄們手中的飛盤令他十分好奇。「我試玩了一次，就徹底迷上了。」彼時的他不會想到，七年後自己會身披國家隊戰袍，站上世運會賽場。 飛盤運動起源於上世紀60年代的美國，1989年德國卡爾斯魯厄世運會，團隊飛盤首次作為邀請項目亮相，此後在2001年秋田世運會上成為正式項目。中國隊此前從未出戰，只因國內的飛盤運動起步較晚，就在七年前，還只是一項小眾運動。 李鑫加入成都大學飛盤社團時，整個社團僅20多人，身邊多數同班同學都對這項運動感到陌生。第一次在校園組織飛盤體驗活動時，半天下來只吸引了寥寥數人。如今，這個社團已發展到近百人規模，就連以前不理解他的朋友，也經常在朋友圈裡曬飛盤運動時的照片。 國家隊選手周安琪與飛盤的緣分始於2021年，那正是飛盤運動憑藉低門檻、強社交的特點成為都市青年運動新寵的階段。當時在運動品牌公司工作的她，偶然接觸到上海滬蛙飛盤俱樂部，瞬間被這項運動吸引。「有一個機會讓所有人在同一片場地爭奪飛盤，共享一塊盤，還能打破性別壁壘，這項運動太酷了。」 作為打工人，周安琪需要在工作與訓練間艱難平衡。她平時利用下班後和周末的時間訓練。她坦言，業餘運動員難免要面對「賺錢養家」與「追逐夢想」的矛盾，但她「願意這樣為愛折騰」。公司的支持更是讓她心懷感激：「我必須要感謝我的老闆，她給了我假期讓我有機會參加世運會，這份理解也是我堅持的動力。」 去年通過選拔進入中國飛盤隊，如今在世運會的舞臺上代表中國出戰，周安琪深知意義非凡：「這是飛盤被更多中國人看到的機會，能讓大家知道它是熱血、正規的運動。」目前，周安琪所在飛盤俱樂部的成員大部分是與她年齡相仿的都市打工人，這正是近年來飛盤運動在國內群眾基礎持續擴大的寫照。截至2024年底，全國31個省區市及港澳臺地區飛盤項目註冊協會超100家，俱樂部達900餘家，覆蓋近200個城市，高校飛盤社團增長率連續三年超過40%。 與群眾基礎同步提升的還有專業競技水平。在英國諾丁漢舉行的2023年U24世界青年飛盤錦標賽上，來自新加坡的何志豪經人推薦，成為中國飛盤集訓隊的主教練。彼時的他已與飛盤相伴19年，從18歲踏入大學校園初次接觸這項運動開始，便與飛盤結下了不解之緣。回憶起自己剛接觸飛盤運動時，何志豪坦言：「當時新加坡飛盤的發展狀況比現在中國糟糕得多，全國打盤的總共也就百來人。」 有了基礎，才有上層建築。中國飛盤隊直到2024年才真正完成組建，在此之前，甚至湊不出一支專業隊參賽。「中國這兩年的飛盤發展速度遠超預期。」何志豪對中國飛盤近兩年來的跨越式發展尤為感慨，「如果新加坡回到10到15年前，我們可能連與強隊對抗的機會都沒有，但現在中國隊在和德國隊比賽都能咬得住。」 在中國執教的一年又八個月後，何志豪坦陳，中國飛盤運動雖然進步飛速，但與頂尖水平依然存在五到七年的差距。他表示，日本、澳大利亞、新加坡等亞洲飛盤水平先進的國家已形成非常成熟的培養體系，而中國還在積累探索階段；以新加坡為例，高校和中學已將飛盤列為常規體育項目，全民參與度很高，而中國在青少年基礎、賽事體系等方面仍需完善。 周安琪眼中的未來是「飛盤的蛋糕越做越大」，並呼籲更多人透過爆火現象與社交屬性看到這項運動的專業性。不過相比兩三年前，如今國內的飛盤熱潮逐漸褪去，她對此並不避諱：「初期吸引大量愛好者是好事，這是擴大群眾基礎的第一步。」在周安琪看來，那些在浪潮中沉澱下來的愛好者，「才能支撐中國飛盤走得更遠」。 (本報成都8月12日專電)
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