上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
柏林8月15日電 綜合德國媒體14日報導,自2024年9月中旬德國警方在所有德國陸地邊境實施檢查以來,已造成超8000萬歐元的成本支出,其中最大花費為警員加班費。 自去年9月以來,德國在所有陸地邊境加強了檢查,旨在遏制非法移民、打擊恐怖主義與跨境犯罪。根據政府說法,截至今年6月底,相關費用達8050萬歐元。其中,警員加班費是最大成本。這是德國聯邦內政部在左翼黨詢問下作出的答覆。 據悉,每個季度,聯邦警察在內部邊境執勤所產生的額外費用在2400萬至2910萬歐元之間。今年4月至6月底,聯邦政府為警員的餐飲和酒店住宿支付了約800萬歐元,支付的「在不利時間執勤」津貼接近300萬歐元。此外,警員還花費了260萬歐元用於「指揮和行動裝備」,並投入近200萬歐元用於邊境檢查站的運營。 據報導,警方在邊境檢查的最大支出來自「加班補貼」,即加班費。從2024年9月中旬到2025年6月底,因執勤產生的額外成本達3790萬歐元。 根據官方數據,目前在德國陸地邊境部署的聯邦警察人數已達到1.4萬人。(完)
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