浙江·臺灣農業合作專題活動在台州舉行
2025-10-25 16:05 9,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月8日電(黃彥君)「小姑娘，巧打扮，顏色背心紡綢衫，打打包裹賣青菜，一賣賣到綠青山……」 「綠水青山就是金山銀山」理念(以下簡稱「『兩山』理念」)提出二十年之際，在浙江省湖州市，一曲悠揚的《綠青山小調組歌》廣為傳唱，將山野鄉俗的獨特魅力娓娓道來。 湖州是「兩山」理念發源地。其域內自然風光、人文底蘊賦予這座城市肥沃的創作土壤，當地文藝工作者辛勤耕耘、繪寫青綠，記載著「兩山」轉化的生動故事。 人才「活水」湧 奏響「兩山」故事文藝強音 在湖州市安吉縣的綠水青山間，作家筆龍膽(筆名)的足跡深入山村民居，踏遍田野、礦山。 「『人不負青山，青山定不負人』，靈感的火花就在那個時候點燃。我想，我的故事可以從這座山村開始。」靠著通過「身上有汗」「腳底有泥」得來的一手資料，筆龍膽把餘村今昔蝶變帶給他的震撼和激勵之情融入小說《執掌風雲》創作，作品在網上連載不久便引來百萬粉絲追更。 湖州市網絡作家協會開展文學採風交流。湖州市文聯供圖 人才是文藝創作的核心內驅力。眼下，湖州的鄉野間，處處有文藝創作「寶藏」——莫幹山作家村、編劇村、綜合藝術村、攝影村等100個有藝術特色的行政村和100個文藝創作實踐點，成為輕騎兵們揮灑創作才幹的「根據地」。 近期，湖州原創音樂舞臺劇《不負青山》將迎來首演。這部由安吉人竇欣源一家自籌資金打造的作品，取材安吉餘村的生動實踐。 「鄉親們的獲得感給了我們動力！主創團隊自2018年起多次深入採風，以小切口串聯『兩山』理念萌芽、美麗鄉村建設到共同富裕的變革歷程，致敬所有踐行『兩山』理念的奮鬥者。」竇欣源的一番話，道出了創作與土地的聯結。 本土文藝「點睛」 鄉村振興煥發別樣生機 坐擁獨特的資源稟賦，如何以文藝之力探索「兩山」理念轉化新路徑，將生態優勢轉化為創作動能？ 唯有「本土味」，方能「最中國」。 近年來，創作於安吉縣一處畲族村——章村鎮郎村村的一支舞蹈頻頻「出圈」：《響木舞》將畲族山歌以及流水、風聲、鳥鳴等自然之聲融入舞曲，以安吉竹海為主背景，將竹蓑衣、竹鬥笠用作道具，將地方特色「穿戴在身上」。 更為特殊的是，其表演隊伍是一支名副其實的民間團隊，由安吉本地保安、水泥工、公交司機、菜場攤販、茶場老闆、幼兒園老師等畲民組成。 「用一雙鼓槌、一節響木舞出了安吉的生態美，跳出了畲民的精神氣。」該舞蹈被觀眾稱為畲族版「節奏大師」，以腳步「敲」出竹海間的「神級BGM」。 這是當地文藝工作者為「兩山」理念注入藝術感染力的一個縮影。在他們筆下，鄉村的一磚一瓦、一草一木，皆可成為文藝創作的底色。 農家廚房中，大廚手持勺子振臂一呼，各色菜品陸續上桌，鄉村聚會正式開宴……2024年，湖州市美術家嚴偉琪的作品《開宴》入選第十四屆全國美術作品展覽進京作品。 湖州市美術家作品《開宴》。湖州市文聯供圖 「現在的新農村裡，每逢大事、喜事、節慶，最直接的方式就是擺幾桌宴席，廚師勺子一揮宣布開宴，大家便開懷暢飲。」嚴偉琪認為，這樣一個瞬間，最能反映當今鄉村的幸福氛圍與生活面貌。 「兩山」智慧「遠航」 文藝佳作展綠色風採 20年間，湖州文藝輕騎兵以「兩山」理念主題創作為紐帶，將綠色生態的中國智慧傳向全世界。 8月7日，由中國報告文學學會副秘書長、巴金文學院終身籤約作家、「徐遲報告文學獎」得主張子影執筆的長篇報告文學《共此青綠》發布，該書通過「山、水、人、城」的共生敘事，將湖州從「生態覺醒」到「綠色發展」再到「和諧共生」的蛻變歷程，轉化為鮮活的時代鏡像。 長篇報告文學《共此青綠》發布。湖州市文聯供圖 同樣聚焦生態主題，湖州市電影電視藝術家協會副主席董琦的動畫電視劇《兩山間》亦讓人眼前一亮。這部入圍中國國際動漫節動畫創投大賽全球十強的作品，以德清朱䴉保護基地為背景，用水墨風格與AI技術詮釋人與自然和諧共生的主題。 「綠水青山20年——第二屆『綠水青山在安吉』全國攝影大展獲獎作品展」暨十城巡展啟動儀式在安吉餘村開幕，多維展現安吉及餘村過去20年間的山鄉巨變；「大地長歌」——綠水青山就是金山銀山理念提出20年大型美術採風創作活動落地湖州，浙江省全省採風創作活動在湖州先行啟動……一張張「文藝名片」陸續點亮。 「在『兩山』理念提出20年之際，湖州市文聯將通過文學、書畫、攝影、民間文藝等豐富的創作載體，打出多維呈現生態文明建設的文藝創作『組合拳』。」湖州市文聯相關負責人說。(完)
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