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2025-10-25 23:06 7,289次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前，張女士向成都商報-紅星新聞記者反映，2023年11月她駕車右轉時，與一位駕駛電動自行車直行的71歲老人發生碰撞，當時的她的車速是25km/h，老人的車速是24km/h。一年後老人在醫院去世。 交警認定，張女士駕駛車輛轉彎未讓直行車輛先行，及老人未佩戴安全頭盔駕駛非機動車在道路上行駛、未遵守有關交通安全的規定而共同造成。根據過錯嚴重程度，張女士被認定為主要責任，老人被認定為次要責任。 老人去年11月死亡後，張女士被控交通肇事罪。今年6月20日，她被河南自由貿易試驗區鄭州片區人民法院判處有期徒刑10個月，緩刑一年。 在該案中，老人的車輛購置於2016年，早於鄭州市現行的《鄭州市電動自行車登記實施細則》。警方根據《鄭州市非機動車管理辦法》《鄭州市公安局、鄭州工業和信息化局、鄭州市市場監督管理局關於延長黃牌電動自行車過渡期的通告》，認定老人的電動自行車為非機動車。記者注意到司法鑑定中心的鑑定結果顯示，老人的車輛重量為96.8公斤。 張女士表示，交警對老人駕駛的車輛是否是電動自行車的認定會影響這起事故的責任劃分，進而影響案件走向。老人駕駛的車輛整車重量超過國標規定，應被認定為機動車。若老人的車輛被認定為機動車，案件責任就應重新劃分。她已對該案提起上訴，法院已受理。 8月11日，記者為此聯繫到鄭州交警，一位民警稱，交通事故責任首先要看事故成因，與車輛性質具體是機動車還是非機動車無關。 記者梳理發現，在多起案例中，法院對於涉案電動車認定情況不一。長期從事交通事故案件實務的北京市華鵬律師事務所高級合伙人劉春城表示，超標電動自行車市場保有量特別巨大，涉及數億人的交通出行、財產處置，各地政府在國家強制性標準《電動自行車安全技術規範》施行前後，制定了相關的過渡期措施，有的地方還進行延長。 去世老人駕駛的電動車 被一審法院 認定為非機動車 在這起案件中，一審法院提到，採納司法鑑定中心對車輛的鑑定結果，這位老人的電動車屬於機動車範疇。但又同時稱，依據《鄭州市非機動車管理辦法》第四十二條第二款「本辦法施行前已經領取通行防盜車牌的電動自行車，在有效期限內可以上路行駛，並參照非機動車進行管理」及《鄭州市公安局、鄭州市工業和信息化局、鄭州市市場監督管理局關於延長黃牌電動自行車過渡期的通告》，認定老人的電動車為非機動車。 判決書顯示，交警認定，張女士駕駛車輛轉彎未讓直行車輛先行，及老人未佩戴安全頭盔駕駛非機動車在道路上行駛，未遵守有關交通安全的規定而共同造成。根據過錯嚴重程度，張女士被認定為主要責任，老人被認定為次要責任。法院最終以交通肇事罪判處張女士有期徒刑10個月，緩刑一年。 但張女士認為，這一案件中，交警對老人駕駛的車輛是否是電動車的認定影響事故責任劃分和案件走向。 張女士表示，根據國家標準——《電動自行車安全技術規範》(GB17761-2018)，老人駕駛的車輛車重超過55公斤，達到96.8公斤，屬於機動車。老人應該符合機動車駕駛條件，持有駕照，佩戴頭盔，在規定的道路上行駛，遵守機動車法律法規。事故判斷也應該按照機動車交通事故來認定，而不是非機動車。 日前，張女士已經對該案上訴，法院已經受理。 曾有多起交通肇事案 將超標電動車 認定為機動車 記者梳理發現，在不少案件中，超標電動自行車被認定為機動車。 焦作市馬村區人民法院發布的一則案例顯示：2022年6月20日，被告人杜某某無證駕駛無號牌立馬電動兩輪車，撞到前方由被害人王某某駕駛的無號牌愛瑪電動自行車的尾部，造成王某某受傷，雙方車輛受損的道路交通事故。 王某某於2022年6月22日經醫院救治無效死亡。後經河南國信司法鑑定中心鑑定，王某某符合交通事故致顱腦損傷後呼吸循環衰竭死亡；愛瑪牌兩輪車轉向裝置、後制動裝置完整有效：前制動裝置未能有效制動：屬於非標準的電動自行車(非機動車範疇)；立馬牌兩輪車轉向裝置、制動裝置完整有效；相關參數符合機動車(電動兩輪輕便摩託車)類型標準。事故認定書認定：杜某某承擔事故全部責任，王某某不承擔事故責任。 法院經審理認為，被告人杜某某違反交通運輸管理法規，駕駛機動車發生交通事故，致一人死亡，負事故全部責任，其行為已構成交通肇事罪。 法院認為，杜某某駕駛的電動車經鑑定符合國家標準對電動兩輪輕便摩託車定義，屬於機動車範疇，因此適用《中華人民共和國道路交通安全法》第七十六條的相關規定。事故發生後王某某經搶救無效死亡，符合《中華人民共和國刑法》第一百三十三條交通肇事罪、《最高人民法院關於審理交通肇事罪刑事案件具體應用法律若干問題的解釋》中的「違反交通運輸管理法規，發生重大交通事故，死亡一人」的情形，案件性質就由此升級了。 此外，記者在裁判文書網查詢到，在河南南陽一起駕駛電動三輪摩託車發生交通事故致人死亡的案件中，電動三輪摩託車也被認定為機動車。駕駛人被認定為交通肇事罪。 律師釋疑 如何認定涉案超標電動車性質？ 是否會影響責任劃分？ 按照國家標準《電動自行車安全技術規範》(GB17761-2018)的規定，電動自行車是指以車載蓄電池作為輔助能源，具有腳踏騎行能力，能實現電助動、電驅動功能的兩輪自行車，其主要技術參數為最高車速不超過25km/h，裝配完整的整車質量不超過55公斤等。 現實中，為方便管理，交警把電動車參照非機動車進行管理。但發生交通事故時是否應該按照非機動車來認定事故責任？ 長期從事交通事故案件實務的北京市華鵬律師事務所高級合伙人劉春城表示，根據國家標準《電動自行車安全技術規範》規定，電動自行車最高設計車速不超過25km/h，車速超過25km/h，電動機不得提供動力輸出，整車質量小於或等於55公斤等。但各地情況錯綜複雜，鑑於超標電動自行車市場保有量特別巨大，涉及數億人的交通出行、財產處置，各地政府在國家強制性標準《電動自行車安全技術規範》施行前後，還制定了相關的過渡期措施，有的地方還進行了延長。《鄭州市非機動車管理辦法》(2023修正)第四十條第二款規定：「本辦法施行前已經領取臨時通行防盜車牌的電動自行車，在有效期內可以上道路行駛，並參照非機動車進行管理。」 河南澤槿律師事務所主任付建則認為，從技術標準層面，依據國家標準《電動自行車安全技術規範》，老人駕駛的電動自行車超重，應屬於機動車範疇。若認定為機動車，老人確實需要符合機動車駕駛條件，如持有駕照、佩戴頭盔、在規定道路行駛等。在此基礎上，事故認定和責任劃分也應按照機動車交通事故處理，不然對於機動車駕駛者而言不公平，可能使其承擔不應有的責任。 交警聲音 交通事故責任首先要看事故成因 與車輛性質無關 8月11日，記者為此聯繫到鄭州交警，一位民警稱，交通事故責任首先要看事故成因，與車輛性質具體是機動車還是非機動車無關。 這位民警解釋，如果事故是因有人無證駕駛機動車導致，就是不會開車的人開車造成，是要他負責。但是如果無證的人也是在正常行駛，是其他車輛違反交通規則與其相撞，導致交通事故，那也是違反交通事故的人承擔事故責任。無證駕駛是違法，但不是事故成因。 另一位長期從事交通事故處理的民警也表示，事故的責任劃分，應當根據事故的直接原因劃分，而不是因為行為人有行政違法因素，就推定其負有事故責任。比如，無證、酒駕、毒駕也是在正常行駛，他人違反交通規則造成了交通事故，應該根據事故原因定責。無證、酒駕、毒駕等違法行為，再另外追究法律責任。但現實中，為了考慮大多數人的法感情，會給上述的違法行為定一部分責任。 這位民警補充提到，交通肇事罪終究是刑事犯罪，要有刑法上的因果關係，不能簡單因為一個行政違法行為，就判定他對事故有責任。
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