美國總統川普與韓國總統李在明在白宮會晤
2026-02-23 12:50 2,619次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
加德滿都8月8日電 (記者 崔楠)當地時間8日晚7時33分，由中國企業投資建設的尼泊爾上馬相迪A水電站累計發電量突破30億千瓦時。 8月8日，尼泊爾甘達基省上馬相迪A水電站。(無人機照片) 記者 崔楠 攝 上馬相迪A水電站由中國電建集團海外投資有限公司投資開發，總裝機容量為50兆瓦，2013年1月開工建設，2017年1月1日正式投入商業運營。該項目是尼泊爾首座由中企投資、開發、建設並運營的水電站，也是目前中國在尼運營水電項目中累計發電量最大的水電站。 電站投運以來，機組年運行時間穩定在8000小時以上，每年向尼首都加德滿都、第一大旅遊城市博克拉等地提供超3.6億千瓦時清潔能源，在緩解當地電力緊張方面發揮了積極作用。 項目公司總經理侯忠8日晚在電站發電廠房發電機組旁宣布這一消息，現場中尼員工隨即報以熱烈掌聲，並紛紛相擁慶祝。 上馬相迪A水電站運營穩定，商業效益良好。侯忠在接受記者採訪時表示：「我們不僅發電，也為周邊社區修路架橋，改善村舍、學校、醫院等基礎設施。同時，我們每年還與當地民眾共慶燈節、瀑布節，攜手推動中尼互利合作。」 2022年11月，時任尼泊爾副總統普恩向上馬相迪A水電站項目頒發「水電行業特殊貢獻獎」，以表彰其在推動尼水電行業發展方面作出的突出貢獻。 據尼泊爾電力局統計，截至2024年，尼全國共有水電站144座。 尼泊爾地處喜馬拉雅山脈南麓，境內河流落差大，水能資源豐富。官方數據顯示，尼水電理論蘊藏量約8.3萬兆瓦，其中可開發量達4.3萬兆瓦，發展潛力巨大。(完)
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