杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月5日電(藍伊旎)8月4日,《浙江省涉外營商環境評價報告2024/2025》(以下簡稱「報告」)解讀交流活動在杭州舉行。報告顯示,過去一年,受訪外資企業對浙江涉外營商環境整體滿意度達96%,87%的受訪企業在浙投資利潤率實現增長或持平,對未來5年的投資收益預期向好。 聚焦在浙外資企業對涉外營商環境滿意度的評價以及對經營前景的預期展望,2024年,浙江省貿促會首次發布該系列報告。過去一年,浙江省貿促會實地調研在浙外資企業1599家次,召開158場座談會,徵集了378條具體意見,形成此報告。 活動現場。 主辦方 供圖 當前,浙江省正全力推進高水平對外開放、建設高能級開放強省,並明確了「服務最優、成本最低、效率最高」的目標。今年,報告將該標準更新至評價體系,並將國際外部環境變化對在浙外資企業的影響和應變情況寫入報告。 報告顯示,受訪企業對浙江在政務、生活、法律、中介、商業5方面服務的滿意度均超94%,其中對政務服務滿意度最高;浙江共有6項成本明顯低於其他省份;浙江在辦事、基建、物流、通關等4方面效率均獲得企業高分評價,93%的受訪企業對浙江政府速度「點讚」,91%受訪企業表示浙江基礎建設效率「較高」或「非常高」。 報告顯示,在關於涉外營商環境的12方面測評中,受訪企業對國際人員往來便利化、外籍人員和引進人才生活環境、市政公用基礎設施、經營場所獲取、納稅5個方面最為滿意。「市場規模大、前景廣闊」「產業鏈、供應鏈完整」「全方位對外開放新格局」「數字、綠色、新興消費快速發展」是外資企業目前及未來最看重的四大因素。 「這裡不僅有活躍的消費市場,還有高效的物流網絡和完善的供應鏈體系,更有優質的營商環境,讓我們能快速響應消費者需求,這對零售行業來說至關重要。」沃爾瑪中國公司事務浙江區域總經理範寅表示,對「浙江溫度、浙江速度、浙江態度」都留下了深刻的印象。 當前,涉外營商環境的優化正在向外資企業釋放更強大的吸引力。 「除了房地產和金融服務等傳統行業,越來越多港資企業的在浙投資正向高新技術和綠色產業延伸。」浙江省香港商會副會長沈佳穎注意到,目前不少港資科創企業、生物醫藥企業、綠色能源項目已在浙江落地,她認為,這不僅為港資企業帶來了更廣闊的發展空間,更進一步促進了兩地產業協同發展。 「優化營商環境的基本要求是市場化、法治化、國際化,今年的評價報告在這三個方面都反映了新的變化。」浙江省貿促會相關負責人表示,浙江作為中國經濟發展的先行省份,持續釋放對外開放的強大磁吸力,希望該報告能幫助各國企業和人士了解中國、投資浙江。(完)
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