那些經常把鬧鐘按掉繼續睡的人，後來怎麼樣了？
2025-11-26 20:56 3,923次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，香港和澳門分別舉辦系列活動迎接第十五屆全國運動會倒計時100天，引導市民關注全運會，積極開展體育運動。 十五運會是粵港澳三地聯合承辦的大型體育賽事，也是全運會歷史上第一次走進香港和澳門。全國運動會是國家規模最大、水平最高的綜合運動盛事，香港回歸祖國以來參加了7屆全運會，澳門自2001年參加第九屆全運會開始累計參加6屆。以東道主的身份承辦全運會，將極大激發港澳同胞的愛國熱情，促進大灣區體育事業融合發展。 十五運會的籌辦按照「廣東為主、港澳優先」的原則，充分尊重港澳意願，將擊劍、場地自行車等項目布局在香港，將桌球、女排等熱門項目布局在澳門。珠海、香港、澳門共同承辦的公路自行車比賽和深圳、香港共同承辦的馬拉松比賽將成為全運會歷史上首次跨境賽事。這種安排是堅守「一國」之本、善用「兩制」之利的生動體現。 共辦全運會也是對大灣區融合發展成果的檢驗。聯合辦賽涉及跨境通關、物資調配、食品供應、安保措施等方方面面，需要粵港澳設立多層次高效率的聯絡機制，共同保障賽事順利進行。三地在跨境測試賽中首創「一賽事一次跨三境」和「前置查驗、封閉運作、無感通關」新模式，總結探索「一事三地、一策三地、一規三地」創新舉措，為未來的要素跨境流動和規則適用積累寶貴經驗。 廣東是體育強省，國家體育總局今年公布的體育領域146家國家級專精特新「小巨人」企業名單中，廣東有30家企業入圍，涉及氣膜體育場館製造、VR競技體育產品、運動康復設備研發、體育賽事醫療保障服務、運動員專項能力技術研究等。香港特區政府積極推動體育事業發展，2024年至2025年度體育預算開支達79億港元。澳門也有舉辦格蘭披治大賽車等國際賽事的經驗。全運會的舉辦將帶動粵港澳體育產業優勢互補，促進體育科技進步和人才培養。 對港澳青少年而言，家門口舉辦的十五運會是一堂生動的愛國主義教育課。十五運會的會徽由廣東木棉花、香港紫荊花、澳門蓮花的花瓣交疊旋轉形成的同心禮花；吉祥物頭頂三色水柱象徵粵港澳三地同心同源，其原型就是棲息在珠江口的「海上國寶」中華白海豚。開幕式閉幕式中，粵港澳三地將同步升國旗、唱國歌，還將展示獨具特色的粵語、粵劇、粵歌、粵樂。全國各地運動員匯聚一堂，這種「一家人齊齊整整」的大團結大團圓一定會在他們心底播下「愛我中華」的種子。(本文來源：經濟日報 作者：劉 亮)
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