杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 題:學者史海鉤沉十五年再現鄭振鐸抗戰期間搶救珍本古籍 記者 應妮 歷時十五年深入日本各大圖書館、藏書機構,挖掘眾多日方視角的新文獻,中國人民大學文學院教授吳真完成了著作《暗鬥:一個書生的文化抗戰》,重現一介書生鄭振鐸在1937年至1945年留守上海的日常生活史,講述他在深陷被敵偽追捕、生計無著的極端環境中,如何為國家搶救珍本古籍周旋於各方勢力之間,堅守在文化抗戰的第一線。 日前接受記者專訪時,吳真坦言這本書的寫作思路是書籍史角度下的文化抗戰。「書籍同樣是戰爭的受難者,從中可以看到書籍和人的命運的共振。」 鄭振鐸個人資料照片。 (生活·讀書·新知三聯書店供圖) 為什麼聚焦鄭振鐸? 2009年,吳真在日本東京大學做研究期間偶然看到一條日寇隨軍記者關於戰時搜集與匯總中國珍稀圖書的記載,激發了她探究抗戰時期中國古籍遭受「書厄」的好奇心,並隨之不斷積累資料。其中一個重要個案是在1938年,稀世孤本《脈望館鈔校本古今雜劇》驚現於亂世,幾經易手,最終在鄭振鐸的努力之下收歸國有,她由此將目光聚焦在這位文化大家身上,再延展到以鄭振鐸為中心的、以往少為人知的地下文獻保護工作。 事實上,淞滬會戰爆發,時任暨南大學文學院院長的鄭振鐸面臨著抉擇:走,還是不走?他任教的暨南大學依然堅持在上海辦學,而且他的家裡上有老祖母、下有剛剛出生的小兒子,全家十口人一起撤退不太現實。他決定,不躲、不逃、不撤退,留居上海,等待天亮。 吳真告訴記者,面對日軍的文化暴行,鄭振鐸意識到自己應該有所作為,他為自己選擇的報國途徑是「收異書於兵荒馬亂之世,守文獻於秦火魯壁之際」。 這一決定並非抗戰時期一般知識分子認為應該擔負的責任,而是鄭振鐸自覺承擔起來的文化責任。站在更深遠的人類文明長河中拼命打撈這些古籍文物,鄭振鐸認為文物古籍散佚了就不可復得,毀滅了就無從彌補。吳真指出,當責任落到個人的肩膀上,而且還是在上海「孤島」苦守的個人身上時,又多加了一層「萬一失敗則成罪人」的歷史負擔。 《暗鬥:一個書生的文化抗戰》書影。 (生活·讀書·新知三聯書店供圖) 「暗鬥」既是一個人的抗戰,也是一幅書生報國的文化群像。作者將形形色色的人物置於抗戰風雲之下,又串聯起一部由鄭振鐸勾連起的抗戰群像史:開明書店文人圈、「文獻保存同志會」、唐弢、許地山,一同搭建了購買、貯藏、運輸、保存的線路,也構成了互相幫扶、沉默抵抗的團體。 尤為值得一提的是,該書還披露了2023年面世的鄭振鐸1939年日記的內容,為理解其抗戰生活提供了更完整的鮮活資料。 鄭振鐸寫於1949年的文章曾總結:「抗戰中為國家得宋元善本明清精槧一萬五千餘種。」事實上,「一種」古籍可能是幾十冊,也可能是上百冊。「通過這些年的研究,根據不同數據來源,我的統計是這一萬五千餘種大約是6萬冊」,吳真引用鄭振鐸《求書日錄》中的話,「我從劫灰裡救全了它,從敵人手裡奪下了它……我在躲藏裡所做的事,也許要比公開的訪求者更多更重要。」(完)
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