韓國前第一夫人金建希被拘押
2025-11-10 00:32 4,738次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 應妮)手指在算珠間快速跳動，算珠不斷發出碰撞聲……2025「指尖上的智慧」青少年珠算文化非遺大會暨珠算非遺實踐活動8月2日至3日在北京國家速滑館舉行。 活動現場。 主辦方供圖 珠算，這一被譽為「中國第五大發明」的古老技藝，有著逾1800年的悠久歷史。2008年，珠算被列入國家級非物質文化遺產名錄；2013年12月成功入選聯合國教科文組織人類非物質文化遺產代表作名錄。我國在珠算推廣方面持續發力，許多學校將珠算納入特色課程，各地頻繁舉辦珠算文化節、珠算技藝展演等活動，使得越來越多的人有機會接觸和了解珠算。國際上，世界珠算心算聯合會等組織與130多個國家和地區開展交流合作，推動中國珠算走向全球。 國家督學、教育部基礎教育司原副司長鄭增儀在致辭中指出，教育部「強基計劃」的實施，標誌著國家對基礎學科人才培養的戰略升級。他建議未來可探索建立珠心算與「強基計劃」的銜接機制，通過系統化培養方案，為國家輸送更多「數理兼修」的拔尖人才。 延邊州珠算心算協會秘書長、珠心算世界冠軍、本屆大會總裁判長吳美玲展示珠算心算。 主辦方供圖 活動現場，國家速滑館內氣氛熱烈。青少年們展示看珠算、看心算、聽心算等技藝，全場最小選手是一位來自黑龍江的3歲11個月的女孩。在新增的「珠算少年π」原創展示項目中，孩子們充分發揮想像力與創造力，結合現代知識與科技，賦予古老珠算全新活力。活動期間，主辦方邀請了珠算非遺代表性傳承人、專家學者開展講座，為青少年和家長們傳授珠算技藝、分享珠算文化研究成果，現場還設置了問答環節。 活動由國家速滑館與青少年珠算文化非遺大會活動辦公室聯合主辦。(完)
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