國家首次制定商保創新藥目錄
2025-11-27 22:17 3,872次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月9日電(張煜歡)近日，一知名演員在直播中向觀眾分享了飲用葛根茶後的感受，隨後多家網購平臺的葛根茶銷量激增，不少商戶的相關茶飲也隨即售罄。葛根茶的「出圈」似乎再次印證——在快節奏的生活中，主打養生的中醫藥正離當代年輕人越來越近。 近年來，中藥代茶飲將古老的中醫藥智慧與現代生活方式相結合，既保留了藥材的天然特性，又便於日常飲用，逐漸成為養生潮流中的新寵。與此同時，社交媒體的推動也加速了中藥代茶飲的普及。 從明星推薦到博主測評，再到朋友圈的分享，不少中藥代茶飲迅速在年輕群體中形成話題。這種傳播方式不僅拉近了年輕人與中醫藥的距離，也讓傳統養生文化煥發出新的活力。 中醫藥市集人氣旺。浙江省中醫院供圖 如去年，浙江省中醫院「烏梅湯2.0」在網際網路醫院上線後迅速走紅，其憑藉健康養生、物美價廉、口感清爽的優勢，創下單日最高下單量1000萬帖的紀錄。訂單用戶畫像顯示，20歲至35歲的年輕人佔比超過八成，浙江省外用戶同樣超過八成。 「百姓的熱情讓我們找到了中醫藥助力健康美好生活的現實路徑。深入挖掘中醫藥寶庫的精華，對治療疾病的中藥處方進行合理化的研究和轉化，使其成為代茶飲，也是當下中醫人可以探索的『新通路』。」浙江省中醫院網際網路診療中心主任葉文怡說。 葉文怡介紹，例如葛根荷葉山楂飲也十分受到民眾喜愛，尤其是因長期辛辣肥甘飲食導致頭面油膩、形體肥胖、胃脘脹滿、大便黏滯不爽的亞健康人群。 圖為一中藥代茶飲配方。浙江省中醫院供圖 「中藥代茶飲受歡迎是一個好現象，但其需要辯證選擇、適量服用。」葉文怡提醒，中藥代茶飲雖然適用人群較為廣泛，但也有一定禁忌，不能盲目跟風。 她指出，在選擇網際網路醫院上相關茶飲時，有個關鍵步驟就是填寫「問診問卷」。「大家務必要如實填寫自己的情況，以供網際網路醫院的醫生準確診斷。只有判斷後適合的人群才能夠配出茶飲，不適合的我們建議線下就診，或移步醫療諮詢端接受進一步的健康服務。」 其實無論是夏季火爆的烏梅湯，還是助眠安神的舒足安枕方，冬病夏治的三伏貼……正有越來越多中藥茶飲與院內製劑在走進大眾視野。也有更多醫療機構在積極探索符合現代人口味和需求的產品形式，讓古老的中醫藥煥發新生，為健康產業注入更多的文化內涵和發展動力。 浙江省中醫院黨委書記何強認為，中醫藥在「治未病」領域具有獨特優勢。在活態傳承傳統中醫藥文化精華的同時，醫院要不斷結合不同人群的健康需求，積極推進中醫藥成果轉化，使其成為融入生活、助力健康的優質大健康產品，讓中醫藥更好融入現代生活，惠及千家萬戶。(完)
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