第四屆數貿會：黑科技同臺 AI站「C位」
2025-11-26 17:21 7,931次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 趙建華)財政部進一步加大對特殊教育學校支持保障力度。2025年下達資金42.5億元，比上年增加6.1億元，增長16.8%。 一是提高補助標準。2025年春季學期，支持地方將義務教育階段特殊教育學校和隨班就讀殘疾學生生均公用經費補助標準由每生每年6000元提高至7000元，惠及約91萬殘疾學生，所需資金由中央與地方按比例共同承擔。 二是保障經費到位。要求各省級財政部門切實發揮統籌作用，督促指導市縣財政部門按規定及時足額撥付公用經費，嚴禁滯撥緩撥經費，嚴禁擠佔、挪用、截留、剋扣經費，確保提標政策落實到位。 三是改善硬體設施。財政部繼續安排特殊教育補助資金5億元，支持地方持續改善特殊教育學校辦學條件，配備特殊教育專用設備設施和儀器，推進融合教育等。 財政部表示，下一步，將支持和引導地方進一步加大投入力度，優化支出結構，逐步提高特殊教育學校經費保障水平，提升學校辦學能力水平，為殘疾兒童接受高質量教育創造良好的條件。(完)
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