3.3萬噸大橋轉體75.7度 精準上跨京廣高鐵
2025-11-08 20:12 1,185次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 吳濤)「我是機長，你想和我談戀愛嗎」。記者12日從某短視頻反詐中心獲悉，近日，平臺上出現一批以「民航從業者」為標籤的黑產帳號，看似通過分享工作生活傳遞職業魅力，實則暗藏「殺豬盤」詐騙風險。 部分帳號截圖。供圖 據介紹，這批黑產帳號風格一致，通過虛假內容精準打造「機長」「飛行員」人設，吸引異性注意。簡介裡，他們常強調「守護藍天使命」「帶乘客看世界」等透露職業身份，並搭配陽光積極的生活感悟釋放親和力，作品內容則圍繞「飛行專業」展開，駕駛艙視角、機組日常、機場打卡等場景高頻出現，甚至曬出「民用航空器駕駛員執照」「機組制服」等畫面，用專業細節「佐證」身份真實性。 另外，據了解，該類似視頻評論區裡幾乎每條用戶留言都會被「秒回」，「謝謝你關注我的飛行日常」「想了解機組故事隨時問我呀」等為常用話術，遇到用戶好奇「飛行工資」「航線秘密」等，則用半遮半掩的神秘語氣回應，強化「機組人員」人設。 這些「機長」們會主動私信有過點讚、收藏動作的用戶，利用對方的信任和好感將其引導至站外進行詐騙。先說想和對方談戀愛，再通過男女朋友的關係引導受害人加入投資項目、下載理財軟體甚至直接轉帳。(完)
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