廣西婦聯在定點幫扶村開展金秋獎學 助力鄉村學子成長
2025-10-30 13:00 1,145次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 應妮)由人民文學出版社推出的莫言新書《放寬心，吃茶去》日前在莫言抖音直播間首發。該書是諾貝爾文學獎獲得者莫言與好友王振共同創作的隨筆集，以散文、詩歌、攝影的形式記錄日常，形成一部文字版vlog，將山川湖海、市井煙火的美好瞬間一一定格。 莫言題寫「茶碗一傾天地寬」。 人民文學出版社供圖 新書首發直播現場，莫言、王振和主持人楊瀾一起，暢談了這部從真實生活中來的隨筆集創作背後的點點滴滴，分享了「放寬心境」走進生活「集市」後的小故事。 全書五章，首次收錄關於莫言日常生活的攝影作品。在山東，莫言在膠州的土地上學習用拖拉機割玉米，酣暢，但汗珠不再砸在鐮刀上。面對機械化勞作的效率莫言感嘆：彎著腰的痛苦，只有彎過腰的人才知道，而直起腰來的幸福，也只有彎過腰的人能體會。 在湖南，江水悠悠，暮雲飄動。莫言遊鳳凰古城，賞沱江晚景，寫下「在鳳凰的石橋上，看沱江裡的暮雲，滿頭銀飾的少女鑲嵌在雲裡，夢裡，人與橋動蕩不安，還有什麼不能釋懷」。 莫言、王振在張家界的資料照片。 人民文學出版社供圖 在英國，莫言參觀了狄更斯故居並手書狄更斯名言：「人要像牡蠣一樣，神秘、自給自足而且孤獨。原來孤獨是如此具體的存在，是人們胸腔裡緩慢開合的貝殼」。 在肯亞，馬賽馬拉的土揚起熱風，金錢豹的斑紋在草叢間忽隱忽現。莫言荒原逐獸，追記：君子思豹變，莫忘初始心。路在常理外，舉火苦追尋。豹子成長過程中，要經歷皮毛從斑駁到光亮的磨礪，真正的蛻變，從來都在常理之外的荊棘路上。 在希臘，莫言記下阿波羅神廟前的石壁上古希臘先哲們留給後人的三句箴言：一，認識你自己；二，凡事勿過度；三，承諾會帶來痛苦。這三句箴言，靜靜凝視著世間的風雲變幻，向每一位前來瞻仰的後人傳遞生活的智慧。 莫言擁抱3000年茶樹王。 人民文學出版社供圖 《放寬心，吃茶去》的書名，源自莫言因柏林禪寺未開、只能在門外遙觀時創作的詩句「放寬心境吃茶去，大義微言夢裡尋」。莫言並未執著於入寺的結果，而是將寺外所見所感轉化為創作靈感。當莫言在頤和園刻意拍月未得滿意作品時，他也寫下「釣來東海一輪月，照我蹣跚夜路行」，不困於沒拍到好照片的遺憾，轉而捕捉過程中偶然湧現的詩意。這兩個故事共同表現了「放寬心」的本質：主動接納世界的不確定性，與生活和解，讓過程本身成為滋養生命的力量。在莫言看來，「放寬心」不是逃避，而是一種接受不如意、調整心態的能力。 作為莫言首部聚焦「生活小確幸」的隨筆集，《放寬心，吃茶去》跳出宏大敘事，以「往四面八方去，向自由自在行」的姿態，展現一個豁達、有趣的莫言，呈現了一個豐富多元、充滿無限可能的世界。(完)
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