中國企業加強在德投資力度
2025-12-05 16:18 3,912次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「河西區2025年『廣場演出季』太精彩了，在廣場上聽演出，感覺傳統藝術離生活特別近！」市民李女士的真切感受，正是河西區文旅融合發展的生動註腳。今年以來，河西區以天津文化中心、天塔湖風景區、人民公園等提升改造為抓手，深度連結市級資源、深化戰略合作，在文化惠民、非遺傳承、景區升級、消費激活等方面多點發力，讓西岸文旅品牌持續煥彩，文旅商融合高質量發展畫卷徐徐展開。 堅持文化惠民 文化資源直達基層 近日，河西區2025年「廣場演出季」圓滿落下帷幕，這場歷時一個多月的文化盛宴，豐富了市民消夏生活，也以文化賦能城市活力推動了文化傳承與發展。優秀群眾文藝團隊專場，為民間文藝愛好者提供了展示的舞臺；傳統手工藝、民間音樂、舞蹈等非遺項目的展示，讓古老的文化記憶煥發生機；戲曲大觀園的崑曲和越劇專場，為戲曲愛好者送上了文化大餐......文化惠民的溫度，藏在一場場浸潤人心的活動裡。今年以來，河西區「市-區-街-居」四級文化活動接連上演600餘場次，「10分鐘高品質公共文化服務圈」越織越密。區文化館創作的舞蹈《天津姐姐》、相聲《大國小家》等8部作品衝擊第二十屆群星獎，其中《大國小家》躋身決賽，本土文藝力量驚豔亮相；區圖書館「城市講述人」計劃讓閱讀走進城市肌理，「閱見同源」港澳臺僑同胞文化交流活動架起文化橋梁。街道社區更是各展所長，尖山街的廣電惠民季、馬場街的全民閱讀活動等，讓文化服務融入日常，群眾的獲得感實實在在。 借力天津文化中心資源，高雅藝術也常「惠民」。3月啟幕的第三屆中華戲曲精品邀請展，中華劇院裡匯聚京劇、崑曲等7大劇種，31部精品劇目由14位梅花獎得主演繹，29場演出讓戲迷過足癮。而五一期間人民公園的「邂逅·天津——戲曲街角」，則讓專業院團把舞臺搬進園林，「遊園+賞戲」的沉浸式體驗，讓傳統藝術真正紮根城市生活。「橋」見海河 邂逅浪漫——橋邊音樂匯河西周活動中，市歌舞劇院的專業演出與非遺展示相映成趣，津城魅力盡情彰顯。 激發非遺活力 千年文脈煥發新生 日前，在桃園街照耀裡社區，區文化館聯合區婦兒工委開展「非遺走進兒童友好社區」暨「少年話非遺」主題課堂，國家級非遺項目天津麵塑代表性傳承人郝玉珩通過趣味講述、實物觀摩與互動問答等環節，帶領孩子們「解碼」天津麵塑的文化基因。孩子們化身「非遺小傳人」，揉麵團、捏造型，在操作中感受非遺技藝的魅力。 非遺傳承的活力，在指尖流轉，更在創新中迸發。西岸非遺體驗館全年已開展超100場互動體驗活動，接待講解112次。春節期間，「非遺賀新春 最美中國年」系列體驗活動，讓市民在指尖技藝中感受「非遺年味」的四重維度。「文化和自然遺產日」期間，區文旅局聯合掛甲寺街舉辦「非遺融入現代生活 非遺正青春」主題活動，吸引市民走近非遺、了解非遺。不僅如此，河西區第九批非遺名錄(27項)和第八批傳承人(19名)評審完成，且名錄評選納入重大行政決策，為非遺保護築牢法治基石，讓老技藝在新時代有了新傳承。 挖掘資源稟賦 促進文旅融合發展 景區提升的步伐，正讓「打卡地」更具吸引力。天塔湖風景區硬體升級同步推進，三角地區域引入天津育華體育發展公司，優質文旅業態將在這裡落地；人民公園盤活11處載體，老虎園、大健康主題園區等設計打造穩步推進；綠道公園聯合市旅遊集團打造輕餐慢飲休閒服務區；哪吒小鎮深挖文化內涵，「文化活動周」「龍蝦美好生活節」接連出圈，知名度與美譽度實現雙提升，河西區「一景區一方案」，讓每個景點都有了專屬發展藍圖。 文旅消費的潛力，也在特色產品與創新舉措中持續釋放。河西區深入挖掘區域特色文旅資源，將鮮明河西特色的點位進行串聯，形成「吃住行遊購娛」全鏈條文旅產品，滿足市內、外不同遊客需求，目前，已形成3條半日遊路線，3條一日遊路線，進一步激發了文旅消費活力。 從公園戲臺到非遺工坊，從景區升級到消費新場景，河西區正以實幹讓文旅融合的成果看得見、摸得著，讓「海河西岸」成為越來越多人心中的文旅優選地。 作者：趙鈺萁 李博 來源：「天津河西」微信公眾號
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