上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江蘇鹽城8月14日電 題:「韓風鹽韻」吸引近萬名韓國人常居鹽城 記者 谷華 早上9時,韓國公務員安大植準時來到江蘇鹽城經開區的中韓文化客廳,整理剛從韓國寄來的書籍和文創產品,開始一天的工作。 7月3日,安大植在中韓文化客廳內展示蔚山廣域市南區吉祥物。記者 谷華 攝 自1993年首個韓資項目落戶以來,鹽城廣泛開展對韓合作。如今,鹽城是江蘇與韓國合作最密切、韓資企業最集聚的城市,聚集了現代起亞、SK、摩比斯等百餘家韓資企業。 2017年12月,中韓(鹽城)產業園獲批設立。為策應產業園建設,鹽城經開區打造了中韓文化客廳。組織中韓經典影視金曲分享會、韓國電影鑑賞、中韓藝術展演、中韓青年交流會……自開業以來,中韓文化客廳一直致力於推進文化、藝術交流,同時著力於推動文化產業與地方經濟互促發展,持續加強中韓人文交流。 2021年5月,鹽城市與蔚山廣域市南區締結為友好城市(區),雙方已開展6輪公務員互派交流項目。2023年,安大植被派遣到鹽城,主要負責雙方交往的溝通對接工作。 安大植說,鹽城讓他感受到家鄉般的親切。這裡的大街小巷韓語路牌標識隨處可見,中韓文化國際街區、中韓文化廣場等「韓風鹽韻」深度交融,近萬名韓國人在這裡工作生活,已經把鹽城當作「第二故鄉」。 鹽城市外辦亞洲處處長顧其軍介紹,近年來,鹽城與蔚山廣域市南區通過多種形式在教育、經濟、媒體等領域開展交流互動,友好往來日益密切,經濟合作不斷加強。 便利的交通往來也吸引著越來越多的韓國遊客到鹽城觀光旅遊。「看了丹頂鶴和麋鹿。鹽城太美了,不虛此行。」韓國遊客崔在英說。韓國石鍋拌飯、梅花肉泡菜火鍋……鹽城街頭的數百家韓式餐廳讓鹽城人在家門口就可以嘗到地道的韓式美味,在此生活的韓國人也可隨時撫慰鄉愁。 鹽城邊檢站邊防檢查處處長姚立介紹,今年上半年,鹽城空港口岸共查驗入出境韓國籍人員超1萬人次,同比增長68.3%,不少韓國旅客在周末「打飛的」來到鹽城賞美景、品美食。 7月3日,安大植在中韓文化客廳內介紹韓式服裝。 記者 谷華 攝 每逢周末,安大植都會到中韓文化客廳為在鹽城生活的韓國兒童輔導韓語。「我不但教孩子們學習韓語,自己也在學習寫漢字和講普通話。」安大植說。工作之外,他也不遺餘力地向韓國朋友推介鹽城,每當有韓國訪問團前來,他都樂意做嚮導。 「我很快要退休了,未來我想通過圖片、短視頻等形式,將我在鹽城的所見所聞分享給更多的韓國人。」安大植這樣規劃著自己的退休生活。(完)
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