北京升級發布暴雨黃色預警！個別點累計雨量可達100毫米以上
2025-11-20 00:47 3,816次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央廣網北京8月14日消息(總臺中國之聲記者李思默)據中央廣播電視總臺中國之聲報導，盛夏時節，氣溫攀升，江河湖海、泳池、水庫等水域成為人們避暑納涼的熱門選擇。然而，每年暑期也是溺水事故的高發期。 世界衛生組織(WHO)去年12月發布的首份《全球溺水預防報告》顯示，幾乎一半的溺水死亡發生在29歲以下人群中，近四分之一發生在5歲以下兒童中，對於沒有成人監護的兒童，溺水風險尤為突出。數據顯示，我國每年約有5.9萬人死於溺水，其中未成年人佔據95%以上，溺水已成為我國兒童非正常死亡的首要原因。 生活中，常見的溺水風險有哪些？如果不慎落水，如何科學施救與自救？有哪些辦法提高生存機率？ 溺水是指淹沒或浸泡於液體中，導致呼吸道被水阻塞，進而引起缺氧的一種致命緊急狀況。溺水發生過程通常十分迅速，2分鐘後會失去意識，4分鐘至6分鐘後神經系統便會遭受不可逆的損傷，溺水一旦發生，結果往往是致命的。安徽銅陵市消防救援局天山大道特勤站副政治指導員張小明表示，一般來說，江河、人工池塘、水庫等是溺水多發地。 張小明說：「溺水多發生在無安全保障的野外水域，如水庫、溪流、廢棄礦坑，這些地方水底雜草叢生、暗藏暗流，易纏住身體。」 這些地方屬於野外水域，即使沒有高度落差，當水流撞上其中的石頭和堆積的石子時，流動方向也會發生變化，有可能形成力量很大的暗流，甚至漩渦，且多數小河的河床結構高低不平，河水忽深忽淺，在其中嬉戲很容易不小心踏進深水區，從而發生溺水事故。而且，自然水域的水溫分層明顯，表層水溫度較高，深層水溫度較低，突然進入冷水區域會導致身體肌肉痙攣，引發溺水。 相較於野外水域，遊泳館雖然安全性更高，但也並非毫無風險。福建南平武夷山市某遊泳俱樂部的負責人李鑫表示，泳池內的人群密度較大，尤其是在暑期尖峰時段，容易發生碰撞、擁擠等情況，可能導致遊泳者嗆水、抽筋，進而引發溺水。 李鑫說：「比如抽筋，常見於學員在遊泳過程中突然發力，或者是新手突然慌亂的時候，培訓中有些學員還經常會出現碰撞或被劃傷的情況。另外，新的學員在換氣不熟練時會頻繁發生嗆水，如果未及時給予調整，有可能會因緊張而產生溺水風險。」 此外，還有人過於自信自己的遊泳技能，在身體疲勞、酒後等狀態下仍然下水遊泳，增加了溺水的風險。陝西公羊救援隊水救特勤大隊隊長章超提醒，溺水是在無聲無息中發生的，如果發現有人長時間靜止不動或行為異常，頭部低垂，嘴巴在水面上下起伏，應立即確認其狀態。 章超表示：「我們通常認為，人溺水了會大聲呼喊，實際上在遇到的很多案例中，人溺水是無法呼喊的，所以一定要盯緊孩子，尤其是不要酒後下水，這也是非常危險的。」 萬一發生溺水，科學自救至關重要。江西吉安吉州區消防救援大隊宣教員王雅晴表示，在日常生活中，要學習掌握基本遊泳技能，如踩水、仰漂等，了解抽筋時的應對方法，還要保持鎮定，不要慌張，因為恐慌會導致呼吸急促，消耗大量體力，加速身體下沉。 王雅晴表示：「可以嘗試讓自己頭部後仰，口鼻露出水面，這樣就能保證呼吸順暢，為自救爭取時間。如果在溺水過程中小腿抽筋，可以用手抓住抽筋一側的腳趾，用力向自身方向拉，同時用另一隻手向下壓膝蓋，幫助小腿伸直，緩解抽筋；如果是手指抽筋，可以用力握拳，然後再用力張開，反覆幾次，通常就能緩解。」 除此之外，還有什麼辦法能提高生還機率？國家消防救援局昆明訓練總隊水域救援教研室副主任郭欽元介紹說，如果手邊有一些比較常見的物品，空書包、空水瓶或雨衣等內部包含空氣的物品，都可以作為自救的輔助。 郭欽元說：「假如我們落水，手上有一個瓶子，我們雙手握持這個擰緊的、空的礦泉水瓶，握於下顎以下、胸部上方，雙手儘量貼緊身體，保持身體往後仰漂，用胸肺呼吸，大口吸氣，小口吐氣，儘量留半口或大半口空氣在我們肺部，同時雙手儘量把瓶子完全壓入水中，這樣肺部的空氣和瓶子裡的空氣就給我們提供了很好的浮力。」 在日常生活中，看到有人落水後，又該怎樣科學施救？郭欽元建議，在沒有專業救援設備和技能的情況下，施救者不要輕易下水救援。一次成功的救援離不開豐富的涉水經驗、良好的遊泳技能和體能基礎，在救援實踐中發現，大量救人者是因為體力不支，最後自己發生了溺水。 郭欽元說：「如果你會遊泳，叫上另外一名會遊泳的朋友，兩個人一起到遊泳館，在安全平靜可靠的水域，你試著拖帶他在水中遊一段距離，記住自己能遊多遠，並且記住自己體能消耗的感覺，可以和你正常遊泳的距離和體能消耗對比一下，我想這兩者之間的差距一定會大大出乎你的意料。所以建議不要貿然下水救人。」 郭欽元表示，如果發現有人落水，應藉助身邊的救援工具，將工具的一端遞給落水者，讓落水者抓住，然後將其拉上岸。在進行初步救援的同時，要立即撥打急救電話和報警電話，說明落水者的位置、數量、情況等信息，以便救援人員能夠及時趕到現場進行救援。 郭欽元說：「現在我們國家很多河流、湖泊、水庫附近都設有水域救生箱，打開以后里面有救生圈、繩索、探杆這樣一些專門用於救援的物資。可以把竹竿或者空書包、空瓶子、漂浮物拋給溺水者，只要溺水者能夠抓住這些物品，救援的成功率是比較高的。實際上，絕大多數溺水的人，並不是沒有任何遊泳能力，只是落水後嗆水了，處於慌神掙扎的狀態。在這種狀態下，方法之一是大聲地呼喊來引導落水者，使其注意岸上有人來救援，讓其逐漸鎮定下來，向安全的方向逐步地靠近，提高生存機率。」
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