國際漫畫創作與傳播研討會在京舉行
2025-10-24 06:07 9,756次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「詹醫生，這面錦旗您一定要收下！要不是您堅持讓我們全家做篩查，後果真的不敢想……」近日，金山區朱涇社區衛生服務中心公衛醫師詹嘉慧的辦公室，結核病患者王阿姨家屬緊緊握著她的手，將一面寫著「耐心仁心顯醫德 盡職盡責暖患心」的錦旗鄭重地交到她手中。這感人的一幕，源自一個關於專業堅守與生命守護的暖心故事。朱涇社區衛生服務中心公衛醫師詹嘉慧收到錦旗旗今年年初，王阿姨在體檢中被確診為肺結核。詹嘉慧作為朱涇社區衛生服務中心肺結核防治條線的公衛醫師，憑藉豐富的防治經驗，沒有僅僅停留在常規治療上，而是反覆叮囑王阿姨：「一定要讓家裡人都來做個篩查。」起初王阿姨的家人都不以為然，覺得「沒症狀就不用查」。詹醫生不厭其煩地打電話解釋結核病的傳染性，甚至利用下班時間開展勸說。最終，王阿姨全家5口人接受了篩查，結果讓所有人後怕：丈夫確診感染肺結核，4名子女都是結核潛伏感染者。「要不是詹醫生這麼堅持，我們根本不會想到去檢查，等發病就晚了！」王阿姨的家人至今心有餘悸。在詹醫生的全程跟蹤管理下，王阿姨的丈夫得到了及時治療，子女們也都完成預防性服藥並享受醫療費用報銷。而這樣的故事，在詹醫生管理的191名結核病患者中還有很多。作為基層公共衛生工作者，她每天的工作就是穿梭在門診與居民家中，為患者辦理醫藥費減免手續，不厭其煩地提醒按時服藥，深夜還在接聽諮詢電話，耐心解釋結核病防治知識……這些看似瑣碎的工作，築起了社區結核病防控的第一道防線。朱涇社區衛生服務中心公衛醫師進村居開展肺結核科普宣傳「其實我們公衛醫師經常要面對居民的不理解。」詹醫生坦言，「但當看到像王阿姨這樣的家庭因為早發現早治療而避免悲劇發生時，所有的辛苦都值得了。」這面錦旗不僅是對詹醫生個人的感謝，更是對社區公共衛生工作者這個群體的致敬。他們或許不像臨床醫生那樣直面生死搶救，卻用日復一日的堅守，在平凡的崗位上守護著千家萬戶的健康平安。朱涇社區衛生服務中心相關負責人表示，中心將繼續加強結核病等傳染病防治工作，為居民提供更便捷的健康服務。同時也提醒廣大居民，如出現持續咳嗽、低熱等症狀應及時就醫，結核病密切接觸者可享受免費篩查服務。
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